Spasmele, crampele și slăbiciunea musculară (2)

Să continuăm cu afecţiunile musculare. Miotonia este reprezentată de depolarizarea repetitivă a celulelor musculare ce poate produce contracţii musculare care duc la rigiditate musculară şi afectarea relaxării.

Miotonia este, de obicei, nedureroasă, dar poate reprezenta un handicap prin interferarea mişcărilor fine ale mâinilor şi încetinirea deplasării. Distrofia miotonică este cea mai comună afecţiune asociată miotoniei, deşi alte manifestări ale bolii cum sunt cataracta şi slăbiciunea musculară sunt, de obicei, mult mai simptomatice.

O afecţiune similară, miopatia miotonică proximală (MMP), se asociază cu durere musculară. Miotonia congenitală şi paramiotonia congenitală sunt mult mai rare, dar mult mai handicapante din punct de vedere al severităţii fenomenelor miotonice.

Miotonia se agravează deseori la frig şi în mod caracteristic diminuează în urma activităţii musculare repetate. Miotonia congenitală se întâlneşte atât în forma dominantă, cât şi în cea recesivă. Miotonia se produce prin existenţa unor defecte în funcţionarea canalelor pentru clor, dar poate fi, de asemenea, rezultatul unor defecte în funcţionarea canalului de sodiu.

O astfel de tulburare este paramiotonia congenitală, care este caracterizată prin miotonia paradoxală (miotonia care se agravează prin activitate repetată). Aceşti pacienţi prezintă şi slăbiciune musculară episodică, indusă de frig. Miotonia poate fi deseori înlăturată prin chinină, fenitoin sau mexiletin.

Contractura musculară reprezintă scurtarea dureroasă a muşchiului, fără asociere cu depolarizarea membranei musculare. Se poate produce în afecţiunile în care există un defect metabolic care limitează producţia fosfaţilor ce înmagazinează energia crescută, de exemplu în deficitul de miofosforilază.

Contracturile sunt precipitate de efort, de obicei sunt dureroase şi produc lezarea muşchilor (contractura musculară generalizată poate produce mioglobinurie în cantitate suficient de mare pentru a precipita insuficienţa renală).

Folosirea termenului de contractură produce confuzii, deoarece acelaşi cuvânt se foloseşte pentru a descrie limitarea mişcărilor articulare consecutiv scurtării tendoanelor musculare, care se produce în afecţiunile reumatice, paraliziile cerebrale sau miopatiile cronice.

Rigiditatea musculară din contracturile metabolice se poate întâlni în cazul sindromului de hipertemie malignă, de obicei asociat cu anestezia generală. În sindromul neuroleptic malign, rigiditatea musculară este consecinţa hiperactivităţii SNC şi a activităţii electrice intense care există în muşchi.

Urmează durerea, nevralgia şi sensibilitatea musculară. Durerea musculară nu implică întotdeauna o stare patologică la acest nivel. Afectarea articulară şi osoasă produce frecvent durere musculară şi poate crea confuzii privind localizarea anatomică a simptomelor, datorită asocierii atrofiei şi slăbiciunii musculare moderate.

De asemenea, durerea care provine din suferinţa ţesuturilor subcutanate supradiacente sau a fasciilor şi a tendoanelor poate fi de asemenea iradiată la muşchi. În plus, patologia principalilor nervi periferici sau a ramurilor lor intramusculare poate produce atât durere, cât şi slăbiciune musculară. Durerea musculară poate fi un simptom major în miopatiile inflamatorii, metabolice, endocrine şi toxice.

Traumatismele musculare apar în special datorită activităţii susţinute, chiar şi la sportivii de performanţă, prin posibilitatea de producere de rupturi musculare sau tendinoase care generează temporar durere musculară acută, inflamaţii şi sensibilitate.

Ruptura tendoanelor muşchilor, de exemplu, bicepsului sau gastrocnemianului, produce scurtare musculară evidentă. Multe din asemenea rupturi se rezolvă fără aportul chirurgiei, dar conduc la un aspect anormal, excavat, al musculaturii.

Diferenţierea senzaţiilor aproape plăcute de durere şi fatigabilitate musculară ulterioare unei activităţi intense de durerea puternică, dar normală, care urmează unor activităţi suprasolicitante, se face doar prin gradul de intensitate.

Asemenea simptome se asociază deseori cu evidenţierea paraclinică a unei lezări musculare profunde, inclusiv a creşterii enzimelor serice (creatinkinazei), a edemului focal la RMN şi a necrozei musculare extinse la biopsie. Se poate produce şi mioglobinurie. Anumite tipuri de exerciţii predispun la apariţia durerii şi necrozei musculare: perioade scurte de contracţie a muşchiului în timpul alungirii sale (contracţii excentrice) şi efortul prelungit, cum este cel al alergătorilor de maraton.

Momentul în care asemenea simptome devin anormale nu este sigur. Mulţi pacienţi prezintă fenomene dureroase la activităţi moderate. Asemenea tip de durere musculară, care apare în timpul efortului, este de asemenea caracteristic bolilor musculare metabolice, ca de exemplu, deficitul de carnitin-palmitoil-transferază (pacienţii cu deficienţă parţială de distrofină pot prezenta mialgii recurente induse de efort).

Lipsa totală a acestei proteine produce distrofia musculară Duchenne. Deficienţele enzimelor glicolizei sunt mult mai frecvent asociate cu contracturi. Majoritatea pacienţilor cu durere musculară în timpul şi după efortul fizic nu au o anomalie identificabilă.

Să trec acum la mialgiile difuze. Durerea musculară în absenţa slăbiciunii musculare se poate produce în infecţiile acute cu virusurile gripal şi coxsackie. Fibrozitele, fibromialgiile şi fibromiozitele sunt sinonimele pentru o afecţiune asociată cu durere şi sensibilitate musculară şi a ţesuturilor conjunctive adiacente.

Punctele focale de declanşare a sensibilităţii pot fi identificate şi pot fi prezente frecvent simptome sistemice de tipul fatigabilităţii, insomniei şi depresiei. Deşi pacienţii identifică inflamaţii dureroase, examinarea histologică nu evidenţiază anomalii musculare sau ale ţesutului conjunctiv.

Simptomele pot să răspundă parţial la amitriptilină sau la antiinflamatoarele nesteroidiene, dar boala tinde să se cronicizeze, fără remisiuni. Uneori este util un tratament psihologic de susţinere. Pacienţii ale căror simptome persistă luni sau ani sunt deseori suspectaţi de depresie, fără a se putea preciza dacă depresia este cauza sau rezultatul simptomelor.

Polimialgia reumatică se produce la pacienţii peste 50 de ani şi se caracterizează prin rigiditate şi durere la nivel musculaturii umărului şi şoldului. În pofida simptomelor dureroase localizate muscular, există dovezi convingătoare în favoarea existenţei unei artrite inflamatorii proximale (există frecvent revărsate lichidiene la nivelul articulaţiilor genunchiului sau altor articulaţii periferice).

Pacienţii dezvoltă în timp o atrofie profundă a musculaturii prin subsolicitare şi acuză slăbiciune musculară, ridicându-se astfel problema unei posibile polimiozite. Totuşi, nivelul seric al creatinkinazei este de obicei normal şi biopsia musculară evidenţiază atrofie fără demonstrarea necrozei sau inflamaţiei musculare.

Viteza de sedimentare a hematiilor este crescută la majoritatea pacienţilor, iar artrita temporală poate fi prezentă. Tratamentul cu antiinflamatoare nesteroidiene este indicat, cu excepţia pacienţilor cu arterită temporală, care beneficiază de corticoterapie cu prednison.

Dacă pacienţii cu polimialgie reumatică nu răspund la tratamentul cu antiinflamatoare nesteroidiene, poate fi necesară administrarea unor doze reduse de prednison. Mialgiile sunt frecvente şi în alte afecţiuni reumatice, inclusiv în artrita reumatoidă, lupusul eritematos sistemic, poliarterita nodoasă, sclerodermia şi sindromul mixt al ţesutului conjunctiv. Pacienţii cu polimiozită sau dermatomiozită pot prezenta mialgii, deşi în majoritatea cazurilor durerea musculară lipseşte.

Acuzele de durere musculară şi oboseală sunt printre cele mai frecvente simptome oferite de pacient. Decizia dacă asemenea pacienţi necesită teste diagnostice extinse poate fi făcută, de obicei, prin istoric, examen clinic şi probe sangvine de rutină.

A venit rândul slăbiciunii musculare episodice. Termenul de slăbiciune este deseori folosit de pacienți pentru a descrie scăderea vitalității sau pierderea "energiei". Chiar o anamneză foarte atentă nu poate face distincţia netă între o simptomatologie reală sau subiectivă. Cea mai utilă strategie constă în a cere pacientului să stabilească dacă există o scădere discretă a funcţionalităţii şi să precizeze circumstanţele în care survine simptomatologia.

Slăbiciunea musculară, reală sau nu, se poate datora afecţiunilor SNC sau periferic.  Slăbiciunea din afecţiunile SNC, ca de exemplu ischemia cerebrală tranzitorie, este asociată de obicei cu modificarea gradului conştienţei sau a reflexelor cognitive, cu creşterea tonusului muscular şi a reflexelor musculare de întindere, deseori chiar cu afectarea senzitivă. Majoritatea cauzelor neuromusculare de slăbiciune intermitentă sunt asociate cu o funcţie mentală normală, dar cu un tonus muscular şi cu reflexe la întindere diminuate.

Cea mai întâlnită slăbiciune musculară este astenia episodică. Pacienţii care descriu "slăbiciunea" intermitentă, dar în realitate prezintă fatigabilitate, suferă de astenie, care se poate diferenţia de adevărata slăbiciune prin faptul că pacienţilor nu le lipseşte abilitatea de a efectua o comandă, ci mai degrabă nu o pot efectua în mod repetitiv.

Astenia este o problemă importantă pentru mulţi pacienţi cu afecţiuni renale, hepatice, cardiace sau pulmonare severe. Examinarea acestora confirmă faptul că ei pot efectua toate activităţile funcţionale cel puţin o dată, cum ar fi: fac o genuflexiune completă, urcă scările, se ridică de pe scaun. Fatigabilitatea este de asemenea caracteristică pentru afectarea relativ selectivă a SNC la nivelul căilor motorii descendente, în care semnele anomaliilor neurologice pot fi minime.

Fatigabilitatea care se agravează prin activitate este caracteristică sindromului de fatigabilitate cronică. Slăbiciunea intermitentă datorată afecţiunilor neuromusculare periferice se poate produce prin modificarea bruscă a funcţiei nervilor periferici, disfuncţia intermitentă musculară, alterarea proprietăţilor electrofiziologice musculare prin anomalii electrolitice sanguine, afecţiuni genetice ale canalelor ionice musculare şi prin blocarea intermitentă a transmisiei neuromusculare.

Blocarea conducerii nervoase periferice prin anumite neuropatii periferice mai puţin frecvente atrage uneori slăbiciune recurentă. Predispoziţia ereditară la paralizii prin presiune, denumită şi neuropatia tomaculous datorită aspectului ca de salam al mielinei la biopsia nervului, este o afecţiune care se caracterizează prin paralizii bruşte la comprimarea unui nerv periferic.

Afecţiunea este autosomal dominantă şi apare în multe familii datorită unei anomalii a proteinei mielinei periferice. Paralizia este de obicei autolimitată şi durează zile până la săptămâni. Alte tipuri de neuropatii periferice predispun de asemenea la apariţia unor neuropatii de compresiune reversibile.

O altă cauză a slăbiciunii este reprezentată de afectarea transmiterii la nivelul plăcii neuromusculare. Miastenia gravis, mai ales la debut, se caracterizează prin slăbiciune tranzitorie. Muşchii cranieni sunt de obicei primii afectaţi şi rezultă diplopie, ptoză palpebrală, disfagie şi disartrie. rareori, slăbiciunea la nivelul membrelor poate fi semnul de debut al miasteniei gravis şi, în lipsa simptomatologiei afectării musculaturii craniene, diagnosticul poate fi întârziat timp de luni de zile.

Variaţiile diurne ale forţei musculare sunt tipice, cu înrăutăţirea slăbiciunii pe parcursul zilei. Alte afecţiuni la acest nivel mai puţin frecvente, de exemplu sindromul Lambert-Eaton, pot de asemenea prezenta slăbiciune musculară intermitentă.

Slăbiciunea tranzitorie poate avea drept cauză şi perturbările electrolitice intermitente. Variaţiile tranzitorii ale potasemiei serice se asociază cu alterări severe ale forţei musculare. Deşi paraliziile periodice primare (paraliziile periodice hiper şi hipokaliemice) sunt primele care sunt luate în considerare la un pacient cu potasiu seric anormal şi slăbiciune, în spatele episoadelor de slăbiciune se află frecvent alte cauze generatoare de modificări ale potasiului seric.

Paraliziile familiale periodice debutează rar după vârsta de 30 de ani (la pacienţii vârstnici fiind implicate alte cauze). Paraliziile hipokaliemice periodice se pot produce la pacienţii hipertiroidieni. Slăbiciunea musculară episodică datorată hipokaliemiei poate surveni în cadrul pierderilor renale sau gastrointestinale de potasiu.

Slăbiciunea hiperkaliemică se produce de obicei la instalarea afectării renale sau suprarenale cronice. Alte perturbări electrolitice pot genera slăbiciune intermitentă, ca un semn clinic iniţial al unei anomalii metabolice severe. Corectarea dezechilibrului metabolic îmbunătăţeşte slăbiciunea musculară.

Dacă tot am pomenit de metabolism, pot spune câte ceva şi despre bolile metabolice musculare. Anumite defecte rare ale utilizării glicogenului şi lipidelor afectează producerea de energie la nivel muscular şi generează slăbiciune intermitentă, de obicei însoţită de durere musculară şi evidenţierea lezării musculare.

Deficitul de carnitin-palmitoil-transferază este una din aceste afecţiuni. Afectarea mitocondrială, cum este deficitul de citocrom-oxidază, poate produce intoleranţă severă la efort, cu fatigabilitate şi slăbiciune asociate cu acidoză lactică. Rareori se produc durere şi lezare musculară.

Voi finaliza cu alte afecţiuni implicate în manifestarea slăbiciunii episodice. Crize recurente de "slăbiciune" se produc deseori la pacienţii cu sindrom de hiperventilaţie. Asemenea pacienţi au o forţă musculară normală atunci când sunt examinaţi.

În mod similar, episoadele hipoglicemice recurente se asociază cu senzaţia subiectivă de slăbiciune, deşi hipoglicemia produce rar un asemenea simptom. Afecţiunile SNC pot produce slăbiciune generalizată, fără alterarea conştienţei. Crizele lipotimice care rezultă în urma afectării irigaţiei căilor motorii din trunchiul cerebral produc para sau tetrapareze bruşte, care de obicei nu durează decât câteva secunde.

Pacienţii cu narcolepsie pot prezenta pierderea subită a tonusului şi forţei musculare, în timpul episoadelor cataleptice. O afectare a sistemului reticulat activator este responsabilă pentru aceste episoade, ca şi pentru paraliziile din somn care se produc în timpul adormirii sau trezirii pacienţilor narcoleptici.

Gata!

O zi bună!

Dorin, Merticaru