Manifestări cutanate ale bolilor interne (6)

Am ajuns la urticarie... Cauzele de urticarie (blândele) sunt reprezentate de: 1. afecţiuni cutanate primare (cu A. urticaria acută şi cronică, B. urticaria fizică cu a. dermatografism, b. urticaria solară, c. urticaria la frig şi d. urticaria colinergică, şi C. angioedemul ereditar sau dobândit) şi 2. afecţiuni sistemice (cu a. vasculita urticariană, b. infecţia cu virusul hepatitei B, c. boala serului şi d. angioedemul ereditar sau dobândit). Urticaria reprezintă leziuni tranzitorii care sunt alcătuite dintr-o papulă centrală înconjurată de un halou eritematos.

Leziunile individuale sunt rotunde, ovale sau figurate şi sunt deseori pruriginoase. Urticaria acută şi cronică are o varietate largă de cauze alergice. Cauze sistemice mai puţin obişnuite de urticarie sunt mastocitoza (urticaria pigmentosa), hipertiroidismul, bolile maligne şi artrita reumatoidă juvenilă (ARJ). În ARJ, leziunile coincid cu croşetul febril şi sunt tranzitorii, dar nu migratorii ca în erythema marginatum. Urticariile fizice obişnuite cuprind dermatografismul, urticaria solară, urticaria la frig şi urticaria colinergică.

Pacienţii cu dermatografism prezintă papule urticariene liniare urmând unei presiuni minore sau gratajului pielii. Este o tulburare frecventă, afectând aproximativ 5% din populaţie. Urticaria solară apare în mod caracteristic la câteva minute după expunerea la soare şi este un semn al unei boli sistemice (protoporfiria eritropoietică). Pe lângă urticarie, aceşti pacienţi au cicatrici punctiforme fine ale nasului şi mâinilor. Urticaria la frig este declanşată de expunerea la frig şi de aceea tonele expuse sunt cele afectate de obicei. În unele cazuri, boala este asociată cu proteine anormale circulante, mai frecvent crioglobuline şi hemolizine la rece şi mai rar criofibrinogeni şi aglutinine la rece.

Simptomele sistemice adiţionale cuprinzând respiraţia şuierată şi sincopa, explicând astfel necesitatea ca aceşti pacienţi să evite înotul în apa rece. Urticaria colinergică este precipitată de căldură, exerciţiu sau emoţie şi se caracterizează prin papule urticariene mici cu eritem relativ întins. Este asociată ocazional cu respiraţia şuierată. În timp ce urticaria este rezultatul edemului dermic, edemul subcutanat duce la tabloul clinic de angioedem.

Regiunile afectate cuprind pleoapele, buzele, limba, laringele şi tractul gastrointestinal, ca şi ţesutul subcutanat. Angioedemul apare izolat sau în combinaţie cu urticaria, inclusiv vasculită urticariană şi urticariile fizice. Apar în forma dobândită, cât şi forma ereditară (autosomal dominantă) de angioedem, iar în ultima, urticaria este întâlnită rareori. Vasculita urticariană este o boală cu complexe imune, care poate fi confundată cu urticaria simplă. Spre deosebire de urticaria simplă, leziunile individuale tind să persiste peste 24 ore şi de obicei dezvoltă peteşii centrale care pot fi observate chiar după ce faza urticariană a dispărut.

Pacientul poate avea, de asemenea, senzaţii de arsură, mai degrabă decât prurit. La biopsie, există o vasculită leucocitoclastică a vaselor sanguine mici. Deşi multe cazuri de vasculită urticariană sunt de origine idiopatică, ea poate fi reflectarea unei boli sistemice subiacente, ca lupusul eritematos, sindromul Sjogren sau deficitul ereditar de complement. Există un spectru al vasculitei urticariene, care se întinde de la afectarea pur cutanată până la cea multisistemică.

Cele mai frecvente semne şi simptome sistemice sunt artralgiile şi/ sau artritele, nefrita şi durerile abdominale colicative, iar astmul şi boala pulmonară cronică obstructivă sunt rar întâlnite. Hipocomplementemia apare la o treime până la două treimi din pacienţi, chiar în cazurile idiopatice. Semne cutanate similare, articulare şi renale pot fi întâlnite în prodromul infecţiei hepatitice B, în boala serului şi boli asemănătoare bolii serului.

Să trecem la leziunile cutanate papulonodulare! Acestea sunt "abordate" în literatura de specialitate în funcţie de grupele de culoare, după cum urmează: I. alb (cu calcinoza cutanată), II. piele (cu A. nodul reumatoid, B. neurofibroame cum este cazul bolii von Recklinghausen, C. angiofibroame cum este scleroza tuberoasă, D. neuroame cum este sindromul de neoplazie endocrină multiplă tip 2b, E. tumori ale anexelor cum sunt 1. epitelioame bazocelulare ca în cazul sindromului nevului bazocelular, 2. tricholemoame ca în cazul bolii Cowden, F. afecţiuni cutanate primare ca în cazul 1. chisturilor epidermice de incluziune şi 2. lipoamelor), III. roz/ translucide (A. amiloidoză şi B. mucinoza papulară), IV. galben (A. xantoame, B. tofi, C. Necrobiosis lipoidica, D. pseudoxantoma elasticum şi E. adenoame sebacee ca în cazul sindromului Torre), V. roşi (A. papule cu 1. angiokeratoame ca în boala Fabry, 2. angiomatoză bacilară în special în SIDA, B. papule/ plăci ca în cazul 1. lupusului cutanat, 2. limfomului cutanat, 3. leucemiei cutanate, C. noduli ca în cazul 1. paniculitelor, 2. poliarteritei nodoase cutanate şi 3. vasculitei sistemice, D. afecţiuni cutanate primare cum sunt 1. muşcătura de artropode, 2. hemangioame vişinii, 3. infecţii, de exemplu, erizipelul, sporotrichoză, 4. erupţia polimorfă la lumină şi 5. limfocitomul cutanat sau pseudolimfomul), VI. roşu-brun (A. sarcoidoza, B. sindromul Sweet, C. urticaria pigmentosa, D. eritema elevatum diutinum ca în cazul vasculitei leucocitoplastice cronice şi E. lupus vulgaris), VII. albastru (A. malformaţii venoase cum este cazul sindromului hematoamelor albastre şi B. afecţiuni cutanate primare cu 1. lacul venos şi 2. nevul albastru), VIII. violaceu (cu A. lupus pernio din sarcoidoză, B. limfom cutanat şi C. lupus cutanat), IX. purpuriu (A. sarcomul Kaposi, B. angiosarcom şi C. purpura), X. brun-negru (hiperpigmentare) şi XI. orice culoare (cazul metastazelor).

Detaliind, în bolile maculopapulare, leziunile sunt proeminente şi pot fuziona, pentru a forma plăci. Localizarea, consistenţa şi culoarea leziunilor sunt elementele cheie pentru diagnostic (cupă cum am descris anterior). Deci, toate elementele ce le voi prezenta în continuare sunt organizate pe baza culorii, iar grupele de culoare sunt alb, culoarea pielii normale, roz, galben, roşu, roşu-brun, albastru, violaceu, purpuriu şi brun-negru.

Deci, să trecem la leziunile albe! În calcinoza cutanată apar papule dure albe sau alb-gălbui, cu suprafaţă neregulată. Când conţinutul se elimină, se vede un material alb-cretos. Calcificarea distrofică se întâlneşte la locurile în care anterior a existat inflamaţie sau distrucţie a pielii. Apare în zonele cicatricelor postacnee şi pe porţiunile distale ale extremităţilor la pacienţii cu sclerodermie, şi în ţesutul subcutanat şi planurile fasciale intermusculare în dermatomiozită. La aceasta din urmă, calcificarea este mai extensivă şi se întâlneşte mai frecvent la copii. Un produs fosfocalcic crescut, ca în hipertiroidismul secundar, poate duce la noduli de calcinoză cutanată metastatică, care tind să fie subcutanaţi şi periarticulari. Această formă este deseori însoţită de calcificarea arterelor musculare şi necroză ischemică consecutivă (calcifilaxie).

În cazul leziunilor de culoarea pielii normale, există mai multe tipuri de leziuni, incluzând chisturile epidermoide, lipoame, noduli reumatoizi, neurofibroame, angiofibroame, neuroame şi tumori ale anexelor, cum ar fi tricolemoamele. Atât chisturile epidermoide, cât şi lipoamele sunt noduli subcutanaţi mobili foarte frecvenţi (primele sunt elastice şi compresibile şi drenează un material brânzos format din sebum şi cheratină dacă sunt incizate). Lipoamele sunt ferme şi oarecum lobulate la palmare.

Când chisturile epidermoide de incluziune extensive ale feţei apar în copilărie sau există antecedente familiale de astfel de leziuni, pacientul trebuie examinat în căutarea altor semne de sindrom Gardner, incluzând osteoame şi tumori desmoide. Nodulii reumatoizi sunt noduli fermi, de 0,5-4 cm, care tind să se localizeze în jurul punctelor de presiune, în special la coate. Se întâlnesc la aproximativ 20% din pacienţii cu artrită reumatoidă şi la 6% din pacienţii cu boala Still. Biopsiile nodulilor arată granuloame în palisadă. Leziuni similare, care sunt mai mici şi cu viaţă mai scurtă, se întâlnesc în reumatismul articular acut.

Neurofibroamele (tumori benigne cu celule Schwann) sunt noduli sau papule moi care prezintă semnul "butonierei", adică la presiune se invaginează în piele, asemănător unei hernii. Leziunile unice se întâlnesc la indivizii normali, dar neurofibroamele multiple, în combinaţie cu şase sau mai multe pete "cafea cu lapte" de peste 1,5 cm şi noduli multipli Lisch se întâlnesc în boala von Recklinghausen (NF tip I). Nodulii Lisch sunt pete galben maronii de 1 mm, dispuse pe iris şi se observă cel mai bine la examenul cu lampa cu fantă. Manifestările asociate cuprind "pistrui" axilari şi tumori periferice ale SNC. La unii pacienţi, neurofibroamele sunt localizate şi unilaterale, în timp ce la alţii sunt limitate la SNC.

Angiofibroamele sunt papule ferme, roz sau de culoarea pielii, ce măsoară aproximativ 3 mm şi au câţiva centimetri în diametru. Când sunt localizate în zona centrală a obrajilor (adenoame sebacee) sau când fibroame multiple se întâlnesc periunghial, pacientul are scleroză tuberoasă. Aceasta este o tulburare autosomal dominantă şi constatările asociate sunt legate de petele în "frunză de arţar".

Neuroamele (proliferări benigne ale fibrelor nervoase) sunt, de asemenea, papule ferme de culoarea pielii. Se găsesc cel mai frecvent în regiunile de amputaţie şi ca degete supranumerare rudimentare. Totuşi, când există neuroame multiple pe pleoape, buze, porţiunea distală a limbii şi/ sau mucoasă bucală, pacientul trebuie investigat pentru alte semne ale sindromului de neoplazie endocrină multiplă de tip 2b. Manifestările asociate sunt reprezentate de aspectul fizic marfanoid, buze protuberante, ganglioneuroame intestinale şi carcinom medular tiroidian (la mai mult din 75% din pacienţi).

Tumorile anexelor derivă din celulele pluripotente ale epidermului, care se pot diferenţia spre formarea părului, a glandelor sebacee, a glandelor apocrine sau ecrine, sau rămân nediferenţiate. Epitelioamele bazocelulare (EBC) sunt exemple de tumori anexiale care nu prezintă semne de diferenţiere sau prezintă mici astfel de semne. Clinic, ele sunt papule translucide cu marginile proeminente, telangiectazii şi eroziune centrală. EBC apar frecvent pe pielea degradată solar a capului şi gâtului. Când un pacient, în special sub 30 de ani, are EBC multiple, posibilitatea unui nev bazocelular trebuie suspectată.

Este o afecţiune ereditară autosomal dominantă şi se asociază cu chisturi maxilare, depresiuni punctiforme palmoplantare, frunte boselată, anomalii ale coastelor şi calcifieri la nivelul falx celebri şi diaphragma selae. Tricholemoamele sunt, de asemenea, tumori ale anexelor, de culoarea pielii dar se diferenţiază către foliculi piloşi şi pot avea un aspect verucos. Prezenţa de tricholemoame multiple pe faţă şi mucoasa bucală indică diagnosticul de boală Cowden (sindromul hamartoamelor multiple). Trichomoamele orale se întâlnesc în primul rând pe limbă şi gingie şi dau acestor regiuni un aspect de "piatră de pavaj". Afectarea organelor interne (în ordine descrescătoare a frecvenţei) cuprinde boala fibrochistică şi carcinomul sânului, adenoame şi carcinoame tiroidiene şi polipoză gastrointestinală. Keratoze palmare, plantare şi ale dosului mâinilor se întâlnesc de asemenea.

Gata pentru azi!

O zi bună!

Dorin, Merticaru