STUDIU - Tehnic - Noua Medicină Dacică
To Study/ Pentru studiu - Tehnic - Dorin M

Paginile Noua Medicină Dacică Malformații congenitale, deformații și anomalii cromozomiale

În acest material aveți la dispoziție doar o listă simplă a bolilor ce aparțin acestui "grup" de afecțiuni (cu minime detalii necesare identificării/ catalogării corecte), așa cum este ea prezentă în "Listele tabelare de boli" publicate de instituțiile publice acreditate.

În România această listă este publicată de "Centrul Național pentru organizarea și asigurarea sistemului informațional și informatic în domeniul sănătății" fiind preluată din "Clasificarea internațională și statistică a bolilor și problemelor de sănătarte înrudite"…

Genetică medicală - Malformații congenitale, deformații și anomalii cromozomiale.

Exclude tulburări de metabolism ereditare

A. Malformaţii congenitale ale sistemului nervos

1. Anencefalia şi malformaţii similare – Anencefalia: Anencefalia nespecificată – exclude hidranencefalia, Anencefalia incompletă (Hemianencefalia, Hemicefalia), Alte anencefalii (Acefalia, Acrania, Anencefalomielia, Anencefalia completă), Cranio-rahischisis: Rahischisis: complet, craniospinal, total; Acefalia: Acefalia nespecificată, Acefalia deschisă, Acefalia închisă;

2. Encefalocel – include encefalomielocel, hidroencefalocel, hidromeningocel cranian, meningocel cerebral, meningo-encefalocel şi exclude sindromul Meckel-Gruber – Encefalocel frontal; Encefalocel naso-frontal; Encefalocel occipital; Encefalocel cu alte localizări: Encefalocel parietal, Encefalocel orbital, Encefalocel nasal, Encefalocel nasofaringian, Encefalocel al altor localizări specificate, Encefalocel nespecificat;

3. Microcefalia – Hidromicrocefalia; Microencefal – exclude sindromul Meckel-Gruber, microencefal cu boală chistică a rinichiului, microencefalia datorită: infecţie congenitală, expunere la radiaţii ionizante;

4. Hidrocefalia congenitală – include hidrocefalia la nou-născut şi exclude sindromul Arnold-Chiari, hidrocefalia: dobândită, datorită toxoplasmozei congenitale, cu spina bifida – Malformaţii ale apeductului Sylvius: anomalia, obstrucţia congenitală, stenoza; Atrezia fisurii Luschka şi a foramenului Magendie: sindromul Dandy-Walker; Alte hidrocefalii congenitale; Hidrocefalia congenitală nespecificată;

5. Alte malformaţii congenitale ale creierului – exclude ciclopia, macrocefalia – Malformaţii congenitale ale corpului calos; Malformaţii congenitale ale corpului calos nespecificate; Ageneza corpului calos; Alte malformaţii congenitale ale corpului calos; Arhinencefalia; Holoprosencefalia; Alte deformaţii parţiale ale creierului – exclude malformaţii congenitale ale corpului calos; Anomalii parţiale ale creierului; Anomalii parţiale ale hipotalamusului; Anomalii parţiale ale cerebelului; Agiria şi lissencefalia; Microgiria şi pahigiria: Micropoligiria, Poligiria; Hidranencefalia – exclude cu spina bifida; Alte anomalii de reducere a creierului: Absenţa parţială a creierului NOS, Agenezia parţială a creierului NOS, Aplazia parţială a creierului NOS, Hipoplazia parţială a creierului NOS; Displazia septului şi căilor optice; Megalencefalia; Chist cerebral congenital – exclude chist porencefalic dobândit; Chist cerebral congenital nespecificat: Porencefalia NOS, Schizencefalia NOS; Chist cerebral congenital unic; Chisturi cerebrale congenitale multiple; Alte malformaţii congenitale specificate ale creierului: Congenital: hematocefal, malformaţia meningelor cerebrale, Macrogiria, Creier sub formă de nucă; Malformaţia congenitală a encefalului nespecificată: Congenital(e): anomalia NOS a creierului, diformitate NOS a creierului, boala sau leziune NOS a creierului, anomalii multiple NOS ale creierului;

6. Spina bifida – include hidromeningocel (spinal), meningocel (spinal)m, meningomielocel, mielocel, mielomeningocel, spina bifida (deschisă) (chistică), rahischisis spinal, siringomielocel şi exclude sindromul Arnold-Chiari, rahischisis: complet, cranio-spinal, total, Spina bifida ocultă – se utilizează diagnostic suplimentar pentru a arăta tipul de spina bifida: 0. Nespecificat dacă leziunea este deschisă sau închisă, 1. Deschisă, neacoperită cu piele sau membrană, 2. Închisă, chistică, acoperită cu piele sau membrană – Spina bifida cervicală cu hidrocefalie; Spina bifida toracică cu hidrocefalie: Spina bifida: dorsală cu hidrocefalie, dorso-lombară cu hidrocefalie, toraco-lombară cu hidrocefalie; Spina bifida lombară cu hidrocefalie: Spina bifida lombo-sacrală cu hidrocefalie; Spina bifida sacrală cu hidrocefalie; Spina bifida nespecificată cu hidrocefalie; Spina bifida cervicală fără hidrocefalie; Spina bifida toracică fără hidrocefalie: Spina bifida: dorsală NOS, dorso-lombară NOS, toraco-lombară NOS; Spina bifida lombară fără hidrocefalie: Spina bifida lombaro-sacrală NOS; Spina bifida sacrală fără hidrocefalie; Spina bifida nespecificată: Spina bifida nespecificată fără hidrocefalie;

7. Alte malformaţii congenitale ale măduvei spinării – exclude siringomielia şi siringobulbia – Amielia; Hipoplazia şi displazia măduvei spinării: Atelomielia, Mielatelia, Mielodisplazia; Diastematomielia; Alte malformaţii congenitale ale cozii de cal; Hidromielia: Hidrorahis; Alte malformaţii congenitale specificate ale măduvei spinării: Măduva spinării limitată congenital; Malformaţia congenitală a măduvei spinării nespecificată: Congenitală: anomalia NOS a măduvei spinării ori meningelor, deformare NOS a măduvei spinării ori meningelor, boala sau leziune NOS a măduvei spinării ori meningelor;

8. Alte malformaţii congenitale ale sistemului nervos – exclude disautonomia familial (Rilley-Day), neurofibromatoza (nemalignă) – Sindrom Arnold-Chiari; Alte malformaţii congenitale ale sistemului nervos; Sindromul mandibulei tremurânde: Sindromul Marcus Gunn; Hipoplazia nervului optic: Atrofia optică congenitală; Alte malformaţii congenitale specificate ale sistemului nervos: Agenezia unui nerv, Sindromul Cayler, Diplegia facială congenitală, Deplasarea plexului brahial, Agenezia nucleară – exclude sindromul Duane, sindromul Moebius; Malformaţia congenitală a sistemului nervos nespecificată: Congenitală: anomalia NOS a sistemului nervos, deformare NOS a sistemului nervos, boala sau leziune NOS a sistemului nervos;

B. Malformaţii congenitale ale ochiului, urechii, feţei şi gâtului

- exclude Fisura labială şi fisura palatului, Malformaţia congenitală a: rahis cervical, laringe, buza NEC, nas, glanda paratiroidă, glanda tiroidă

1. Malformaţii congenitale ale pleoapei, aparatului lacrimal şi orbitei – exclude Criptoftalmia: NOS, sindrom – Ptoza congenitală; Ectropion congenital; Entropion congenital; Alte malformaţii congenitale ale pleoapei: Ablefaria, Absenţa sau agenezia: cil, pleoapa, Accesoriu: muşchi al ochiului, pleoapa, Blefarofimoza congenitală, Coloboma pleoapei, Malformaţii congenitale ale pleoapei NOS; Absenţa şi agenezia aparatului lacrimal: Absenţa orificiului lacrimal; Stenoza sau sclerozarea congenitală a canalului lacrimal: Malformaţii congenitale ale aparatului lacrimal: Malformaţii congenitale ale aparatului lacrimal NOS; Malformarea congenitală a orbitei;

2. Anoftalmia, microftalmia şi macroftalmia – Ochi chistic; Alte forme de anoftalmie: Agenezia ochiului, Aplazia ochiului; Microftalmia: Criptoftalmia NOS, Displazia ochiului, Hipoplazia ochiului, Ochi rudimentar – exclude sindrom de criptoftalmie; Macroftalmia – exclude macroftalmia în glaucomul congenital;

3. Malformaţii congenitale ale cristalinului – Cataracta congenitală; Luxaţia congenitală a cristalinului; Coloboma cristalinului; Afachia congenitală; Sferofachia; Alte malformaţii congenitale ale cristalinului; Malformaţia congenitală a cristalinului nespecificată;

4. Malformaţii congenitale ale camerei anterioare a ochiului – Coloboma irisului: Colobom NOS; Absenţa irisului: Aniridia; Alte malformaţii congenitale ale irisului: Anizocoria congenitală, Atrezia pupilei, Malformaţia congenitală a irisului NOS, Corectopia; Opacitatea congenitală a corneei; Alte malformaţii congenitale ale corneei: Malformaţii congenitale ale corneei NOS, Microcorneea, Anomalia Peter; Sclerotica albastră; Alte malformaţii congenitale ale camerei anterioare a ochiului: Anomalia Rieger; Malformaţia congenitală a camerei anterioare a ochiului nespecificată;

5. Malformaţii congenitale ale camerei posterioare a ochiului – Malformaţii congenitale ale corpului vitros: Opacitatea congenitală a corpului vitros; Malformaţii congenitale ale retinei: Anevrism retinal congenital; Malformaţii congenitale ale papilei optice: Coloboma papilei optice; Malformaţii congenitale ale coroidei; Alte malformaţii congenitale ale camerei posterioare a ochiului a ochiului: Coloboma fundului de ochi; Malformaţia congenitală a camerei posterioare a ochiului nespecificată;

6. Alte malformaţii congenitale ale ochiului – exclude nistagmus congenital, albinism ocular, retinita pigmentară – Glaucom congenital: Buftalmia, Glaucom al nou-născutului, Hidroftalmia, Keratoglob congenital cu glaucom, Macrocorneea cu glaucom, Macroftalmia în glaucomul congenital, Megalocorneea cu glaucom; Alte malformaţii congenitale specificate ale ochiului; Malformaţia congenitală a ochiului nespecificată: Congenitală: anomalia NOS a ochiului, deformaţia NOS a ochiului;

7. Malformaţii congenitale ale urechii cauzând alterarea auzului – exclude surditate congenitală – Absenţa congenitală a pavilionului urechii; Absenţa, atrezia sau strictura conductului auditiv (extern): Atrezia sau strictura meatului auditiv osos; Absenţa trompei Eustache; Malformaţia congenitală a oscioarelor urechii: Coalescenţa oscioarelor urechii; Alte malformaţii congenitale ale urechii medii: Malformaţii congenitale ale urechii medii NOS; Malformaţia congenitală a urechii interne: Anomalia: labirint membranos, organul Corti; Malformaţia congenitală a urechii cauzând alterarea auzului nespecificată: Absenţa congenitală a urechii NOS;

8. Alte malformaţii congenitale ale urechii – exclude sinus preauricular – Pavilion supranumerar: Tragus accesoriu, Poliotia, Accesoriu sau capăt preauricular, Supranumerar: ureche, lob; Macrotia; Microtia; Alte diformităţi ale urechii: Ureche cu vârf ascuţit; Anomalia de poziţie a urechii: poziţia joasă a urechii – exclude pavilion cervical; Ureche proeminentă: ureche în formă de liliac; Alte malformaţii congenitale specificate ale urechii: absenţa congenitală a lobului sau urechii; Malformaţia congenitală a urechii nespecificată: anomalia congenitală a urechii NOS;

9. Alte malformaţii congenitale ale feţei şi gâtului – exclude Fisura labială şi fisura palatină, Afecţiunile prezentate anterior, Malformaţii congenitale ale oaselor craniului şi feţei, Ciclopia, Anomalii dentofaciale (incluzând malocluzia), Sindromul malformativ afectând aspectul feţei, Persistenţa canalului tireoglos – Sinus, fistula şi chist al fisurii branhiale: Vestigiu branhial; Sinus şi chist preauricular: Fistula(a): pavilion congenital, cervico-aural; Alte malformaţii ale fisurii branhiale: Malformaţia fisurii branhiale NOS, Pavilion cervical, Otocefalia; Gât membranat: Pterigium colli; Macrostomia; Microstomia; Macrocheilia: Hipertrofia buzei congenitală; Microcheilia; Alte malformaţii congenitale specificate ale feţei şi gâtului: Median: chist al feţei şi gâtului, fistulă a feţei şi gâtului, sinus al feţei şi gâtului; Malformaţia congenitală a feţei şi gâtului nespecificată: Anomalia congenitală NOS a feţei şi gâtului;

C. Malformaţii congenitale ale sistemului circulator

1. Malformaţii congenitale ale cavităţilor şi orificiilor cardiace - exclude Dextrocardia cu poziţie inversă, Aranjament atrial cu formă de imagine în oglindă cu poziţie inversă – Trunchi arterial comun: Persistenţa canalului arterial; Orificiu dublu al ventriculului drept: Sindromul Taussig-Bing; Orificiu dublu al ventriculului stâng; Comunicaţie ventriculo-auriculară discordantă: Poziţionare la dreapta aortei, Transpoziţia vaselor mari (completă); Orificiu dublu ventricular: Ventricul comun, Cord trilocular bilateral, Ventricul unic; Comunicaţia atrioventriculară discordantă: Transpoziţia corectată, Transpoziţia la stânga, Inversia ventriculară; Isomerism al auriculelor cardiace: Isomerism al auriculelor cariace cu asplenie sau polisplenie; Alte malformaţii congenitale ale cavităţilor şi orificiilor cardiace; Malformaţia congenitală a cavităţilor şi orificiilor cardiace nespecificată;

2. Malformaţii congenitale ale septului cardiac – exclude defect al septului cardiac dobândit – Defect septal ventricular; Defect septal atrial: Defect al sinusului coronar, Permeabilitate sau persistenţă: foramen ovale, defect ostium secundum tip 2, Defect al sinusului venos; Defect septal atrio-ventricular: Canal atrio-ventricular comun, Defectul pliurilor endocardice, Defect septal atrial al ostium primum tip 1; Tetralogie Fallot: Defect septal ventricular cu stenoză pulmonară sau atrezie, dextropoziţie a aortei şi hipertrofia ventriculului drept; Defect septal aorto-pulmonar: Defect septal aortic, Fistula aorto-pulmonară; Alte malformaţii congenitale ale septurilor cardiace: Sindromul Eisenmenger, Pentalogia Fallot; Malformaţia congenitală a unui sept cardiac nespecificată: Defect septal (inima) NOS;

3. Malformaţii congenitale ale valvelor tricuspidă şi pulmonară – Atrezia valvei pulmonarei; Stenoza congenitală a valvei pulmonare; Insuficienţa congenitală a valvei pulmonare: Reflux congenital la nivelul valvei pulmonare; Alte malformaţii congenitale ale valvei pulmonare: Malformaţii congenitale ale valvei pulmonare NOS; Stenoza congenitală a valvei tricuspide: Atrezia valvei tricuspide; Boala Ebstein; Sindromul inimii drepte hipoplazice; Alte malformaţii congenitale ale valvei tricuspide; Malformaţia congenitală a valvei tricuspide nespecificată;

4. Malformaţii congenitale ale valvei aortice şi valvei mitrale – Stenoza congenitală a valvei aortice: Congenitala aortică: atrezia, stenoza – exclude stenoza congenitală subaortică, cea în sindromul inimii stângi hipoplazice; Insuficienţa congenitală a valvei aortice: Valva aortică tricuspidă, Insuficienţa aortică congenitală; Stenoza mitrală congenitală: Atrezia mitrală congenitală; Insuficienţa mitrală congenitală; Sindromul inimii stângi hipoplazice: Atrezia sau hipoplazia marcată a orificiului sau valvei aortice, cu hipoplazia aortei ascendente şi dezvoltarea defectuoasă a ventriculului stâng (cu atrezia sau stenoza valvei mitrale); Alte malformaţii congenitale ale valvelor aortice şi mitrale; Malformaţii congenitale ale valvelor aortice şi mitrale nespecificate;

5. Alte malformaţii congenitale ale inimii – exclude fibroelastoza endocardică – Dextrocardia – exclude dextrocardia cu poziţie inversă, isomerism al părţii secundare a atriului (cu asplenie sau polisplenie), imaginea în oglindă a aranjamentului atrial cu poziţie inversă; Levocardia – aşezarea inimii în partea stângă a hemitoraxului cu vârful îndreptat spre stânga, dar cu poziţie inversă a altor viscere şi defecte ale inimii, sau transpoziţia corectată a vaselor mari; Cord triatrial; Stenoza infundibulului pulmonar; Stenoza congenitală subaortică; Malformaţia vaselor coronariene: Anevrism congenital al (artera) coronarei; Bloc congenital al inimii; Alte malformaţii congenitale cardiace specificate: Congenital: Diverticul al inimii stângi, Malformaţie a: miocard, pericard, Malpoziţia inimii, Boala Uhl; Malformaţia congenitală cardiacă nespecificată: Congenitala: anomalia NOS a inimii, boala NOS a inimii;

6. Malformaţii congenitale ale arterelor mari – Permeabilitatea canalului arterial: Permeabilitatea canalului Botallo, Persistenţa canalului arterial; Coarctaţia istmului aortic: Coarctaţia aortei (înaintea canalului) (după canal); Atrezia aortei; Stenoza aortei: Stenoza supravalvulară a aortei – exclude stenoza aortică congenitală; Alte malformaţii congenitale ale aortei: Absenţa aortei, Aplazia aortei, Congenital: anevrism al aortei, dilataţia aortei, Anevrismul sinusului lui Valsalva (ruptura), Arc aortic dublu (inel vascular al aortei), Hipoplazia aortei, Persistenţa: convoluţiilor arcului aortic, arc aortic drept – exclude arc aortic în sindromul inimii drepte hipoplazice; Atrezia arterei pulmonare; Stenoza arterei pulmonare; Alte malformaţii congenitale ale arterei pulmonare: Artera pulmonară aberantă, Agenezia arterei pulmonare, Anevrism congenital al arterei pulmonare, Anomalia arterei pulmonare, Hipoplazia arterei pulmonare, Anevrism arteriovenos pulmonar; Alte malformaţii congenitale ale arterelor mari; Malformaţia congenitală a arterelor mari nespecificată;

7. Malformaţii congenitale ale venelor mari – Stenoza congenitală a venei cave: Stenoza congenitală a venei cave (inferioare) (superioare); Persistenţa venei cave superioare stângi; Conexiune venoasă pulmonară aberantă totală; Conexiune venoasă pulmonară aberantă parţială; Conexiune venoasă pulmonară aberantă nespecificată; Conexiune venoasă portală aberantă; Fistulă între vena portă şi artera hepatică; Alte malformaţii congenitale ale venelor mari: Absenţa venei cave (inferioară) (superioară), Continuarea venei cave inferioare în vena azigos, Persistenţa venei cardinale posterioare stângi, Sindromul scimitar; Malformaţia congenitală a unei vene mari nespecificată: Anomalia venei cave (inferioară) (superioară) NOS;

8. Alte anomalii congenitale ale sistemului vascular periferic – exclude anomalii ale: vaselor cerebrale şi precerebrale, vasele coronare, artera pulmonară, anevrism retinian congenital, hemangiom şi limfangiom – Absenţa congenitală şi hipoplazia arterei ombilicale: Artera ombilicală unică; Stenoza congenitală a arterei renale; Alte malformaţii congenitale ale arterei renale: Malformaţii congenitale ale arterei renale NOS, Artere renale multiple; Malformaţia arterio-venoasă periferică: Anevrism arterio-venos – exclude anevrism arterio-venos dobândit; Flebectazia congenitală; Alte malformaţii congenitale specifice sistemului vascular periferic: Artera subclaviculară aberantă, Absenţa unei artere sau vene NEC, Atrezia unei artere sau vena NEC; Congenital(a): anevrism (periferic), strictura arteră, varice; Malformaţia congenitală a sistemului vascular periferic nespecificată: Anomalia unei artere sau vene NOS;

9. Alte malformaţii congenitale ale sistemului circulator – exclude Anevrism congenital: coronar, NOS, periferic, pulmonar, retinian, Ruptura: malformaţiei arterio-venoase cerebrale, malformaţia vaselor precerebrale – Malformaţia arterio-venoasă a vaselor precerebrale: Anevrism precerebral arterio-venos congenital (fără ruptură); Alte malformaţii ale vaselor precerebrale: Congenital (a): malformaţia vaselor precerebrale NOS, anevrism precerebral (fără ruptură); Alte malformaţii ale vaselor cerebrale: Congenital(a): Anevrism cerebral (fără ruptură), Malformaţia vaselor cerebrale NOS; Alte malformaţii congenitale specificate ale sistemului circulator: Anevrism congenital localizare specificată NEC; Malformaţia congenitală a sistemului circulator nespecificată;

D. Malformaţii congenitale ale sistemului respirator

1. Malformaţii congenitale ale nasului – exclude deviaţia congenitală a septului nazal – Atrezia choanelor: Atrezia nărilor (anterioară) (posterioară), Stenoza congenitală a nărilor (anterioară) (posterioară); Agenezia şi hipoplazia nasului: Absenţa congenitală a nasului; Nas fisurat, crestat sau deschis; Sept nazal perforat congenital; Alte malformaţii congenitale ale nasului: Nas accesoriu, Anomalia congenitală a peretelui sinusului nazal; Malformaţia congenitală a nasului nespecificată;

2. Malformaţii congenitale ale laringelui – exclude stridor laringian congenital – Pterigiomul laringelui: Pterigiomul laringelui: glotic, NOS, subglotic; Stenoza congenitală subglotică; Hipoplazia laringelui; Laringocel; Laringo-malacia congenitală; Alte malformaţii congenitale ale laringelui: Absenţa cartilagiului cricoid, epiglotei, glotei, laringelui şi cartilagiului tiroid, Agenezia cartilagiului cricoid, epiglotei, glotei, laringelui şi cartilagiului tiroid, Atrezia cartilagiului cricoid, epiglotei, glotei, laringelui şi cartilagiului tiroid, Fisura cartilagiului tiroid, Stenoza congenitală a laringelui NEC, Fisura cartilagiului tiroid, Stenoza congenitală a laringelui NEC, Fisura epiglotei, Fisura posterioară a cartilagiului cricoid; Malformaţia congenitală a laringelui nespecificată;

3. Malformaţii congenitale ale traheei şi bronhiilor – exclude bronşiectazia congenitală – Traheomalacia congenitală; Alte malformaţii congenitale ale traheei: Anomalia cartilagiului traheal, Congenital(a): dilataţia traheei, malformaţia traheei, stenoza traheei, traheocel; Bronhomalacia congenitală; Stenoza congenitală a bronhiilor; Alte malformaţii congenitale ale bronhiilor: Absenţa bronhiilor, Agenezia bronhiilor, Atrezia bronhiilor, Malformaţia congenitală NOS a bronhiilor, Diverticul al bronhiilor;

4. Malformaţii congenitale ale plămânului – Pulmon chistic congenital: Congenital: pulmon în fagure de miere, boala pulmonului: chistic, polichistic – exclude boala pulmonului chistic dobândită sau nespecificată; Lob pulmonar accesoriu; Sechestria pulmonară; Agenezia pulmonară: Absenţa plămânului (lob); Bronşiectazia congenitală; Ţesut ectopic intrapulmonar; Hipoplazia şi displazia pulmonului – exclude hipoplazia pulmonară asociată cu gestaţia de scurtă durată; Alte malformaţii congenitale ale pulmonului; Malformaţia congenitală a pulmonului nespecificată;

5. Alte malformaţii congenitale ale sistemului respirator – Anomalii ale pleurei; Chist congenital al mediastinului; Alte malformaţii congenitale specificate ale sistemului respirator: Atrezia nazofaringelui; Malformaţia congenitală a sistemului respirator nespecificată: Congenitala: absenţa unui organ respiratoriu, anomalia NOS a unui organ respiratoriu;

E. Fisura labială şi fisura palatină

Se foloseşte diagnostic adiţional pentru a identifica malformaţiile asociate nasului – exclude sindromul Robin

1. Fisura palatului – include fisura palatului, palatoschisis şi exclude fisura palatului cu fisura labială – Fisura bolţii palatului; Fisura părţii moi a palatului; Fisura bolţii şi a părţii moi a palatului; Fisura luetei: Lueta bifida; Fisura palatului nespecificată: Fisura palatului NOS;

2. Fisura labială – include cheiloschisis, fisura labială congenitală, buza de iepure, buza iepurească şi exclude fisura labială cu fisura palatului – Fisura labială bilaterală; Fisura labială mediană; Fisura labială unilaterală: Fisura labială NOS;

3. Fisura palatului cu fisură labială – Fisura bolţii palatului cu fisură labială bilaterală; Fisura bolţii palatului cu fisură labială unilaterală: Fisura bolţii palatului cu fisură labială NOS; Fisura părţii moi a palatului cu fisură labială bilaterală; Fisura părţii moi a palatului cu fisură labială unilaterală: Fisura părţii moi a palatului cu fisură labială NOS; Fisura bolţii şi a părţii moi a palatului cu fisură labială bilaterală; Fisura bolţii şi a părţii moi a palatului cu fisură labială unilaterală: Fisura bolţii şi a părţii moi a palatului cu fisură labială NOS; Fisura palatului nespecificată cu fisura labială bilaterală; Fisura palatului nespecificată cu fisura labială unilaterală: Fisura palatului cu fisura labială NOS;

G. Alte malformaţii congenitale ale sistemului digestiv

1. Alte malformaţii congenitale ale limbii, gurii şi faringelui – exclude macrostomia, microstomia – Malformaţii congenitale ale buzelor neclasificate altundeva: Congenitala: fistula labială, malformaţia labială NOS, Sindromul Van der Woude – exclude fisura labială: NOS, cu fisura palatului, Macrocheilia, Microcheilia; Anchiloglosia: Limba legată; Macroglosia; Alte malformaţii congenitale ale limbii: Aglosia, Limba bifida, Congenitala(e): aderenţe ale limbii, fisură a limbii, malformaţia NOS a limbii, Hipoglosia, Hipoplazia limbii, Microglosia; Malformaţii congenitale ale glandelor şi canalelor salivare: Absenţa glandelor şi canalelor salivare, Glande şi canale salivare accesorii, Atrezia glandelor şi canalelor salivare, Fistula congenitală a glandelor salivare; Malformaţii congenitale ale palatului neclasificate altundeva: Absenţa luetei, Malformaţia congenitală a palatului NOS, Arc înalt al palatului – exclude: fisura palatului: NOS, cu fisură labială; Alte malformaţii congenitale ale gurii: Malformaţii congenitale ale gurii NOS; Punga faringiană: Diverticul al faringelui – exclude sindromul pungii faringiene; Alte malformaţii congenitale ale faringelui: Malformaţii congenitale ale faringelui NOS;

2. Malformaţiile congenitale ale esofagului – Atrezia esofagului fără fistulă: Atrezia esofagului NOS; Atrezia esofagului cu fistulă traheo-esofagiană: Atrezia esofagului cu fistulă bronho-esofagiană; Atrezia esofagului cu fistulă între trahee şi punga esofagiană superioară; Atrezia esofagului cu fistulă între trahee şi punga esofagiană inferioară; Atrezia esofagului cu fistulă traheo-esofagiană: Atrezia esofagului cu fistulă traheo-esofagiană NOS; Fistula traheo-esofagiană congenitală fără atrezie: Fistula traheo-esofagiană congenitală fără atrezie: fistula traheo-esofagiană congenitală NOS, Fistula bronho-esofagiană congenitală fără atrezie; Stenoza congenitală şi strictura esofagului; Pterigiomul esofagului; Dilataţia congenitală a esofagului; Diverticul al esofagului: Punga esofagiană; Alte malformaţii congenitale ale esofagului; Duplicare congenitală a esofagului; Dismotilitate esofagiană: Pseudo-obstrucţia esofagului; Alte malformaţii congenitale ale esofagului: Esofag absent, Deplasare congenitală a esofagului; Malformaţia congenitală a esofagului nespecificată;

3. Alte malformaţii congenitale ale căilor digestive superioare – Stenoza congenitală hipertrofică a pilorului: Congenitală sau infantilă: îngustarea pilorului, hipertrofia pilorului, spasm al pilorului, stenoza pilorului, scleroza pilorului; Hernia hiatală congenitală: Deplasarea cardiei de-a lungul hiatului esofagian – exclude hernia diafragmatică congenitală; Alte malformaţii congenitale specificate ale stomacului: Congenital(a): deplasarea stomacului, diverticul al stomacului, stomac în „clepsidră”, Dedublarea stomacului, Megalogastria, Microgastria; Malformaţia congenitală a stomacului nespecificată; Alte malformaţii congenitale specificate ale tractului digestiv superior; Malformaţia congenitală a tractului digestiv superior nespecificată: Congenitală: anomalia NOS a căilor digestive superioare, deformaţia NOS a căilor digestive superioare;

4. Absenţa congenitală, atrezia şi stenoza intestinului subţire – include Obstrucţia congenitală, ocluzia şi strictura intestinului subţire sau a intestinului NOS şi exclude ileus meconial în fibroza chistică – Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a duodenului; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a jejunului: Sindromul „coajă de măr”, Imperforarea jejunului; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a ileonului; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a unor părţi specificate ale intestinului subţire; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a intestinului subţire parte nespecificată: Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a intestinului NOS;

5. Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a intestinului gros – include obstrucţia, ocluzia şi strictura intestinului gros – Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a rectului cu fistula (se foloseşte diagnostic adiţional pentru a identifica fistula recto-vaginală congenitală dacă este prezentă); Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a rectului cu fistulă nespecificată; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a rectului cu fistulă recto-uretrală; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a rectului cu fistulă recto-vezicală; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a rectului cu fistulă recto-vulvară; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a rectului cu fistulă recto-cutanată; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a rectului cu fistulă recto-cloacală; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a rectului cu altă fistulă; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a rectului fără fistulă: Rect imperforat; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a anusului cu fistulă; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a anusului cu fistulă nespecificată; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a anusului cu fistulă ano-cutanată; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a anusului cu fistulă ano-vestibulară; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a anusului cu altă fistulă; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a anusului fără fistulă: Anus imperforat; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a altor părţi ale intestinului gros; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a altor părţi ale intestinului gros parte nespecificată: Atrezia colonului;

6. Alte malformaţii congenitale ale intestinelor – Diverticul Meckel: Persistent: canal omfalo-mezenteric, canal vitelin; Boala Hirschsprung – Boala Hirschsprung nespecificată: Aganglionoza NOS, Megacolon (aganglionic) congenital NOS, Boala Hirschsprung a unui segment scurt, lung, Alte forme ale bolii Hischsprung: Aganglionoza totală: a colonului, intestinală, Alte tulburări funcţionale congenitale ale colonului; Malformaţii congenitale de fixare a intestinului; Rotaţia colonului: Rotaţia: absenţa cecului şi a colonului, incompletă a cecului şi colonului, insuficienţă a cecului şi colonului; Aderenţe intraabdominale (bride) congenitale: Aderenţe congenitale (bride): anormale, epiploice anormale, peritoneale, Bride Ladd; Alte malformaţii congenitale de fixare a intestinului: Membrana Jackson, Malformaţia de fixare a intestinului NOS, Mezenter universal; Duplicaţia intestinului; Ectopia anusului; Fistula congenitală a rectului şi anusului – exclude Fistula congenitală: recto-vaginală, uretro-rectală, Fistula sau sinus pilonidal cu absenţă, atrezie şi stenoză; Persistenţa cloacei: Cloaca NOS; Alte malformaţii congenitale specificate ale intestinului: Congenital(a): sindrom de ansă oarbă, diverticulită colon, diverticul intestin, Dolichocolon, Megaloapendice, Megaloduoden, Microcolon, Transpoziţia: apendice, colon, intestin; Malformaţia congenitală a intestinului nespecificată;

7. Malformaţii congenitale ale vezicii biliare, căilor biliare şi ficatului – Agenezia, aplazia şi hipoplazia vezicii biliare: Absenţa congenitală a vezicii biliare; Alte malformaţii congenitale ale vezicii biliare: Malformaţii congenitale ale vezicii biliare NOS, Vezica biliară intrahepatică; Atrezia căilor biliare; Stenoza congenitală şi strictura căilor biliare; Chist al coledocului; Alte malformaţii congenitale ale căilor biliare: Canal hepatic accesoriu, Malformaţia congenitală a căilor biliare NOS, Duplicarea: canalului biliar, canalului chistic; Boala chistică a ficatului; Alte malformaţii congenitale ale ficatului: Ficat accesoriu, Sindromul Alagille, Congenitala: absenţa ficatului, hepatomegalia, malformaţia ficatului NOS;

8. Alte malformaţii congenitale ale sistemului digestiv – exclude congenitală: hernia diafragmatică, hernia hiatală – Agenezia, aplazia şi hipoplazia pancreasului: Absenţa congenitală a pancreasului; Pancreas inelar; Chist pancreatic congenital; Alte malformaţii congenitale ale pancreasului şi canalului pancreatic; Ectopia pancreasului; Alte malformaţii congenitale ale pancreasului şi canalului pancreatic: Pancreas accesoriu, Malformaţii congenitale ale pancreasului şi canalului pancreatic NOS – exclude Diabet mellitus: congenital, neonatal, Boala fibrochistică a pancreasului; Alte malformaţii specificate ale sistemului digestiv; Absenţa (completă) (parţială) a căilor digestive neclasificate altundeva; Duplicaţia organelor digestive neclasificate altundeva; Malformaţii congenitale ale organelor digestive neclasificate altundeva; Chist mezenteric congenital neclasificat altundeva; Alte malformaţii congenitale specificate ale sistemului digestiv; Malformaţia sistemului digestiv nespecificată: Congenitală: Anomalia NOS a sistemului digestiv, Deformarea NOS a sistemului digestiv;

H. Malformaţii congenitale ale organelor genitale

Exclude sindromul de rezistenţă la androgeni, sindroame asociate cu anomalii în numărul şi forma cromozomilor, sindromul de testicul feminizat

1. Malformaţii congenitale ale ovarelor, trompelor Fallope şi ale ligamentelor largi – Absenţa congenitală a ovarului – exclude sindromul Turner: Absenţa congenitală a ovarului nespecificată, Absenţa congenitală a ovarului unilaterală, Absenţa congenitală a ovarului bilaterală; Chist ovarian în dezvoltare nespecificat; Chist ovarian în dezvoltare unic; Chist ovarian în dezvoltare multiplu; Torsiunea congenitală a ovarului; Alte malformaţii congenitale ale ovarului; Ovar striat; Alte malformaţii congenitale ale ovarului: Ovar accesoriu, Displazia ovarului, Hipoplazia ovarului, Malformaţii congenitale ale ovarului NOS; Chist embrionic al trompei Fallope: Chist fimbrial; Chist embrionic al ligamentului larg: Chist (al): epoophoron, canalul Gartner, rest mezenteric, parovarian; Alte malformaţii congenitale ale trompei Fallope şi ale ligamentului larg; Absenţa trompei Fallope şi a ligamentului larg; Alte malformaţii congenitale ale trompei Fallope şi ale ligamentului larg: Accesoriu al trompei Fallope şi al ligamentului larg, Atrezia trompei Fallope şi a ligamentului larg, Malformaţia congenitală a trompei Fallope şi a ligamentului larg NOS;

2. Malformaţii congenitale ale uterului şi cervixului: - Agenezia şi aplazia uterului: Absenţa congenitală a uterului; Uter dublu cu cervix şi vagin duble; Alte forme de uter dublu: Uter dublu NOS; Uter bicorn; Uter unicorn; Agenezia şi aplazia cervixului: Absenţa congenitală a cervixului; Chist embrionic al cervixului; Fistula congenitală între uter şi tractul digestiv şi urinar; Alte malformaţii congenitale ale uterului şi cervixului: Hipoplazia uterului şi cervixului; Malformaţii congenitale ale uterului şi cervixului nespecificate;

3. Alte malformaţii congenitale ale organelor genitale feminine – Absenţa congenitală a vaginului; Vagin dublu: Vagin cu sept – exclude vagin dublu cu uter şi cervix dublu; Fistula recto-vaginală congenitală – exclude cloaca; Himen neperforat; Alte anomalii congenitale ale vaginului: Malformaţia congenitală a vaginului NOS, Chist: canalul lui Nuck congenital, embrionic vaginal; Fuziunea vulvei; Malformaţia congenitală a clitorisului; Alte malformaţii congenitale ale vulvei: Congenital(a): absenţa vulvei, chistul vulvei, malformaţia NOS a vulvei; Alte malformaţii congenitale specificate ale organelor genitale feminine; Malformaţii congenitale ale organelor genitale feminine nespecificate;

4. Testicul necoborât – Testicul ectopic: Testicul ectopic unilateral sau bilateral; Testicul necoborât unilateral; Testicul necoborât bilateral; Testicul necoborât nespecificat: Criptohidia NOS;

5. Hipospadias – exclude epispadias – Hipospadias balanic: Hipospadias: coronal, glandular; Hipospadias penil; Hipospadias peno-scrotal; Hipospadias perineal; Chorga congenital; Alte forme de hipospadias; Hipospadias nespecificat;

6. Alte malformaţii congenitale ale organelor genitale masculine – exclude hidrocel congenital, hipospadias – Aplazia şi aplazia testiculului: Anorhism; Absenţa şi aplazia testiculului nespecificat; Absenţa şi aplazia testiculului unilateral: Monorhism; Absenţa şi aplazia testiculului bilateral; Hipoplazia testiculului şi scrotului: Fuzionarea testiculelor; Alte malformaţii congenitale ale testiculelor şi scrotului; Testicul retractil; Scrot bifid; Alte malformaţii congenitale ale testiculelor şi scrotului: Malformaţii congenitale ale testiculelor şi scrotului NOS, Poliorhism, Testicul migrant; Atrezia vasului deferent; Alte malformaţii congenitale ale vasului deferent, epididimului, veziculelor seminale şi prostatei: Absenţa sau aplazia: prostata, cordon spermatic, Malformaţii congenitale ale vasului deferent, epididimului, veziculelor seminale şi prostatei NOS; Absenţa congenitală şi aplazia penisului; Alte malformaţii congenitale ale penisului: Malformaţii congenitale ale penisului NOS, Curbarea penisului (laterală), Hipoplazia penisului; Alte malformaţii congenitale specificate ale organelor genitale masculine; Malformaţii congenitale ale organului genital masculin nespecificate: Congenitală: anomalia NOS a organului genital masculin, deformarea NOS a organului genital masculin;

7. Sex determinat şi pseudohermafroditism – exclude pseudohermafroditism: feminin cu tulburări adrenocorticale, masculin cu rezistenţă la androgeni, cu anomalii cromozomiale specificate – Hermafroditism neclasificat altundeva: Ovotestis; Pseudohermafroditism masculin neclasificat altundeva: Pseudohermafroditism masculin NOS; Pseudohermafroditism feminin neclasificat altundeva: Pseudohermafroditism feminin NOS; Pseudohermafroditism nespecificat; Sex determinat nespecificat: Organe genitale ambigue;

I. Malformaţii congenitale ale sistemului urinar

1. Agenezia renală şi alte defecte de reducere a rinichiului - include Atrofia rinichiului: congenitală, infantilă, Absenţa congenitală a rinichiului – Agenezia renală unilaterală; Agenezia renală bilaterală; Agenezia renală nespecificată; Hipoplazia renală unilaterală; Hipoplazia renală bilaterală; Hipoplazia renală nespecificată; Sindrom Potter;

2. Boala chistică a rinichiului – exclude chist al rinichiului dobândit, sindrom Potter – Chist renal unic congenital: Chist al rinichiului (congenital) (unic); Rinichi polichistic autosomal recesiv: Rinichi polichistic tip infantil; Rinichi polichistic autosomal dominant: Rinichi polichistic tip adult; Rinichi polichistic nespecificat; Displazia renală: Displazia renală nespecificată: Rinichi displazic multichistic NOS; Displazia renală chistică unilaterală: Rinichi displazic multichistic unilateral; Displazia renală chistică bilaterală: Rinichi displazic multichistic bilateral; Rinichi chistic medular; Rinichi chistic medular nespecificat: Rinichi spongios NOS; Rinichi chistic medular juvenil: Nefronoftizia; Rinichi chistic medular tip adult; Alte boli chistice ale rinichiului: Degenerescenţa sau boala renală fibrochistică, Boala chistică glomerulară – exclude boala chistică a rinichiului asociată cu: scleroza tuberoasă, sindromul Zellweger – Boala chistică a rinichiului nespecificată: Sindromul Meckel-Gruber, Microcefalia cu boala chistică a rinichiului;

3. Defecte obstructive congenitale ale pelvisului renal şi malformaţiile congenitale ale ureterului – Hidronefroza congenitală: Hidronefroza diagnosticată înainte de naştere; Atrezia şi stenoza ureterului: Congenitală: ocluzia ureterului, strictura ureterului, Ureter impermeabil; Atrezia şi stenoza joncţiunii uretero-pelviene unilaterală; Atrezia şi stenoza joncţiunii uretero-pelviene bilaterală; Atrezia şi stenoza joncţiunii uretero-vezicale unilaterală; Atrezia şi stenoza joncţiunii uretero-vezicale bilaterală; Atrezia şi stenoza altor părţi şi nespecificate ale ureterului unilaterală: Atrezia şi stenoza ureterului NOS; Atrezia şi stenoza altor părţi şi nespecificate ale ureterului bilaterală; Megaloureter congenital: Dilatarea congenitală a ureterului; Alte defecte obstructive ale pelvisului renal şi ureterului; Ureterocel ectopic, Ureterocel ortotopic; Polip congenital al ureterului; Hidroureter congenital; Alte defecte obstructive congenitale ale pelvisului renal şi ureterului: Ureterocel congenital NOS; Agenezia ureterului: Ureter absent; Dublarea ureterului: Ureter accesoriu; Ureter dublu: Dublarea complexă a ureterului, Ureter dublu; Ureter triplu; Alte forme de duplicare a ureterului: Duplicare a ureterului NOS; Malpoziţia ureterului: Deviaţia ureterului sau a orificiului ureteral, Deplasarea ureterului sau a orificiului ureteral, Ectopia ureterului sau a orificiului ureteral, Implantare anormală a ureterului sau a orificiului ureteral; Malpoziţia ureterului, locul drenajului ureterului nespecificat; Malpoziţia ureterului, locul drenajului ureterului via uretră; Malpoziţia ureterului, locul drenajului ureterului via vagin; Malpoziţia ureterului, locul drenajului ureterului via vulvă; Malpoziţia ureterului, locul drenajului ureterului vase deferente; Malpoziţia ureterului, locul drenajului ureterului via vezicule seminale; Malpoziţia ureterului, locul drenajului ureterului via alte localizări; Reflux congenital vezico-uretero-renal; Reflux congenital vezico-uretero-renal nespecificat: Reflux vezico-ureteric congenital – exclude reflux vezico-ureteral asociat nefropatiei – Reflux congenital vezico-uretero-renal unilateral; Reflux congenital vezico-uretero-renal bilateral; Alte malformaţii congenitale ale ureterului: Anomalia ureterului NOS;

4. Alte malformaţii congenitale ale rinichiului – exclude sindromul nefrotic congenital – Rinichi accesoriu; Rinichi dublu: Dublarea rinichiului; Rinichi triplu: Triplarea rinichiului; Alte forme de rinichi accesoriu: Rinichi accesoriu NOS; Rinichi lobular contopit în formă de copită de cal; Anomalia de contopire a rinichiului nespecificată: Anomalie de fuziune renală NOS; Rinichi în formă de copită de cal; Alte anomalii de contopire a rinichiului nespecificate: Rinichi lobular fără ectopie – exclude ectopia încrucişată a rinichiului cu anomalie de contopire; Rinichi ectopic; Ectopia renală nespecificată; Rinichi pelvian; Ectopia încrucişată a rinichiului fără anomalie de contopire; Ectopia încrucişată a rinichiului cu anomalie de contopire; Alte forme specificate de ectopie renală: Malrotaţia rinichiului; Rinichi hiperplazic sau gigant; Alte malformaţii congenitale specificate ale rinichiului; Diverticul calicial congenital; Alte malformaţii congenitale ale rinichiului specificate: Calculi renali congenitali – exclude diverticul caliceal congenital; Malformaţia congenitală a rinichiului nespecificată;

5. Alte malformaţii congenitale ale sistemului urinar – Epispadias – exclude hipospadias; Extrofia vezicii urinare; Extrofia cloacală: ectopia cloacală; Extrofia vezicii urinare: ectopia vezicii urinare, extroversia vezicii urinare – exclude extrofiala cloacală; valve uretrale congenitale; Valve uretrale congenitale nespecificate; Valve uretrale posterioare congenitale: membrană uretrală posterioară obstructivă congenitală (COPUM); Valve uretrale anterioare congenitale; Alte forme de atrezie şi stenoză ale uretrei şi gâtului vezical; Obstrucţia congenitală a gâtului vezicii: Strictura congenitală a orificiului vezico-uretral; Strictura congenitală a uretrei: Strictura congenitală (stenoza) uretrei anterioare, Uretra impermeabilă; Strictura congenitală a meatului uretral; Hipoplazia uretrei; Alte forme de atrezie şi stenoză a uretrei şi gâtului vezicii; malformaţia uracei; Chist al uracei, Vizibilitatea uracei; Diverticul al uracei; Alte malformaţii specificate ale uracei: Malformaţia uracei NOS, Prolaps al uracei; Absenţa congenitală a vezicii şi uretrei; Diverticul congenital al vezicii: Diverticul paraureteric al vezicii; Alte malformaţii congenitale ale vezicii şi uretrei; Diverticul uretral anterior congenital; Prolaps congenital al vezicii (mucoasa); Uretra dublă: Meat urinar dublu; Uretra ectopică sau orificiu uretral ectopic; Fistula tractului gastro-intestinal-urinar congenitală: fistula uretro-rectală; Megauretra congenitală; Sindrom de megacistită-megaureter; Siringocel uretral congenital; Alte malformaţii congenitale ale vezicii şi uretrei: Accesorie: vezica, uretra, Congenital(a): hernia vezicii, malformaţia vezicii sau uretrei NOS, prolaps al uretrei sau meatului urinar; Alte malformaţii congenitale specificate ale sistemului urinar; Malformaţia congenitală a sistemului urinar nespecificată: Congenitală: anomalia NOS a sistemului urinar, deformare NOS a sistemului urinar;

J. Malformaţii şi deformaţii ale sistemului osteo-articular şi ale muşchilor

1. Deformaţii congenitale ale şoldului – exclude şold zgomotos – Dislocarea congenitală a şoldului unilaterală; Dislocarea congenitală a şoldului bilaterală; Dislocarea congenitală a şoldului nespecificată; Subluxaţia congenitală a şoldului unilaterală; Subluxaţia congenitală a şoldului bilaterală; Subluxaţia congenitală a şoldului nespecificată; Şold nestabil – include şold dislocabil, şold subluxabil; Şold nestabil nespecificat; Şold nestabil unilateral, Şold nestabil bilateral; Alte deformaţii congenitale ale şoldului: Anteversiunea colului femural, Displazia acetabulară congenitală, Coxa congenitală; valga, vara; Deformaţia congenitală a şoldului nespecificată;

2. Deformaţii congenitale ale piciorului – exclude defecte corectate ale piciorului, deformaţii de valgus (dobândite), deformaţii de varus (dobândite) – Piciorul strâmb equinovarus; Piciorul strâmb calcaneovarus; Varus al metatarsului; Alte deformaţii congenitale de varus ale piciorului: Hallux varus congenital; Picior strâmb calcaneovalgus; Picior plat congenital: Picior plat: congenital, rigid, spastic (evertit); Alte deformaţii congenitale de valgus ale piciorului: Valgus la metatarsului; Picior boltit; Alte deformaţii congenitale ale piciorului: Picior în formă de măciucă NOS, Deget în ciocan congenital, Picior strâmb: asimetric, NOS, Coalescenţa tarsală, Talus vertical; Deformaţia congenitală a piciorului nespecificată;

3. Deformaţii congenitale musculo-scheletale ale capului, feţei, coloanei vertebrale şi pieptului – exclude sindroame de malformaţii congenitale descrise pentru sisteme multiple, episodul Potter (sindrom) – Asimetria facială; Comprimarea feţei – exclude sindromul Potter; Dolicocefalia; Plagiocefalia: Cap asimetric; Alte deformaţii congenitale ale craniului, feţei şi maxilarelor; Cavităţi în craniu; Deviaţia septului nazal congenitală; Alte deformaţii congenitale ale craniului, feţei şi maxilarelor: Deformaţia congenitală a craniului, feţei şi maxilarelor NOS, Atrofia sau hipertrofia hemifacială, Nas turtit sau curbat congenital – exclude anomalii dento-faciale (incluzând malocluzia), sindromul Goldenhar (sindromul oculo-auriculo-vertebral), nas sifilitic în şa; Deformaţii congenitale ale coloanei vertebrale – exclude scolioza idiopatică infantilă, scolioza datorită malformaţiei congenitale a oaselor – Scolioza congenitală de postură; Curbura posturală congenitală a şirei spinării: Curbura posturală congenitală a şirei spinării NOS; Alte deformaţii congenitale specificate ale şirei spinării: Deformaţia congenitală a şirei spinării NOS; Piept înfundat: Piept în pâlnie congenital; Piept carinat: Piept de porumbel congenital; Alte deformaţii congenitale ale pieptului: Deformaţii congenitale ale peretelui pieptului NOS;

4. Alte deformaţii musculo-scheletale congenitale – exclude corectarea defectelor membrului(lor) inferior(oare) – Deformaţii congenitale ale muşchiului sternocleidomastoidian: Torcolis (muşchi sternomastoidian) congenital, Contractură a muşchiului sternocleidomastoidian, Tumoare muşchi sternomastoidian (congenital); Deformaţii congenitale ale mâinii: Degete în formă de bâtă congenitale, Mână în formă de sapă (congenitală); Deformaţii congenitale ale genunchiului: congenital(a): dislocarea genunchiului, genunchi curb; Femur curbat congenital – exclude anteversia gâtului femural; Tibia şi peroneu curbat congenital; Curbarea congenitală a oaselor lungi ale piciorului nespecificată; Alte deformaţii musculo-scheletale congenitale  specificate: congenitală: Deformaţia de: claviculă, cot, antebraţ, scapulă, Dislocarea de: cot, umăr;

5. Polidactilia – Deget(e) supranumerar(e); Police supranumerar; Deget(e) de la picioare supranumerar(e): Hallux accesoriu; Polidactilia nespecificată: Deget(e) supranumerar(e) NOS;

6. Sindactilia – Degete fuzionate: Sindactilia complexă a degetelor de la mână în sinostoză; Degete lipite: Sindactilia simplă a degetelor de la mână fără sinostoză; Degete de la picioare fuzionate: Sindactilia complexă a degetelor de la picioare cu sinostoză; Degete de la picioare unite: Sindactilia simplă a degetelor de la picioare fără sinostoză; Polisindactilia; Sindactilia nespecificată: Simfalangia NOS;

7. Corectarea defectelor membrelor superioare – Absenţa completă congenitală a membrului(lor) superior(e): Amelia membrelor superioare; Absenţa congenitală a braţului şi antebraţului cu prezenţa mâinii: Focomelia braţului; Absenţa congenitală atât a antebraţului cât şi a mâinii; Absenţa congenitală a mâinii şi degetului(lor); Absenţa congenitală a degetului(lor) cu mâna rămasă intactă; Absenţa congenitală a degetului mare cu toate celelalte degete intacte; Absenţa congenitală a mâinii şi degetului(lor) – exclude: Absenţa congenitală a: deget(e) cu mâna rămasă intactă, deget mare cu toate celelalte degete intacte; Corectarea longitudinală a defectelor radiusului: Absenţa radiusului, Mâna în formă de bâtă (congenital), Mâna în formă de bâtă radială – exclude anemia Faconi cu radius absent, trombocitopenia cu sindromul radiusului absent; Corectarea longitudinală a defectelor cubitusului: absenţa cubitusului; Mâna în formă de cleşte de rac: mâna fisurată congenital; alte corectări de defecte ale membrului(lor) superior(oare): scurtarea congenitală a membrului(lor) superior(oare), hipoplazia mâinii şi degetelor; Corectarea de defecte a membrului(lor) superior(oare) nespecificată: Amputaţia congenitală a membrului superior NOS, Sindrom de inel constructor al membrului superior NOS;

8. Corectarea defectelor membrelor inferioare - Absenţa congenitală a membrului(lor) inferior(e): Amelia membrului inferior; Absenţa congenitală a coapsei şi a gambei cu prezenţa labei piciorului: Focomelia membrului inferior; Absenţa congenitală atât a gambei cât şi a labei piciorului; Absenţa congenitală a labei piciorului şi a degetului(lor); Absenţa congenitală a degetului(lor) cu laba piciorului rămasă intactă; Absenţa congenitală a degetului mare cu celelalte degete intacte; Absenţa congenitală a labei piciorului şi a degetului(lor) - exclude absenţa congenitală a: degetului mare cu toate celelalte degete intacte, degetului(lor) cu rămânerea intactă a piciorului; Corectarea longitudinală a defectelor femurului: Deficienţa focală femurală proximală; Corectarea longitudinală a defectelor tibiei: Absenţa tibiei; Corectarea longitudinală a defectelor peroneului: Absenţa peroneului; Laba piciorului despicată; Alte corectări ale defectelor la membrul(e) inferior(e): hipoplazia congenitală a labei piciorului şi degetului(lor), scurtarea congenitală a membrului(lor) inferior(oare); Corectarea defectelor la membrul inferior nespecificată: amputaţia congenitală a membrului inferior NOS, sindromul de inel constrictor al membrului inferior NOS;

9. Corectarea defectelor unui membru nespecificat - Absenţa congenitală a unui membru(e) nespecificat(e): Amelia NOS; Focomelia membru nespecificat: Focomelia NOS; Alte corectări ale defectelor unui membru(e) nespecificat(e); Corectarea defectelor unui membru(e) nespecificat(e) nespecificată: Corectarea defectului unui(or) membru(e) NOS; Alte defecte corectate ale unui(or) membru(e) nespecificat(e): Absenţa degetului(lor) NOS, Amputaţia congenitală a unui(or) membru(e) nespecificat(e), Sindromul de inel constrictor al unui(or) membru(e) nespecificat(e), Corectarea longitudinală a deformaţiei unui(or) membru(e) nespecificat(e), Ectromelia NOS a membrului(lor) NOS, Hemimelia NOS a membrului(lor) NOS;

10. Alte malformaţii congenitale ale membrului(lor) – exclude polidactilia, corectarea defectului unui membru, sindactilia – Alte malformaţii congenitale ale membrului(lor) superior(e) inclusiv centura humerală; Oase carpiene accesorii; Macrodactilia (degetele de la mână); Degete de la mână trifalangian; Sinostoza radio-cubitală: Disostoza radio-cubitală; Sinostoza humero-ulnară; Sinostoza humero-radială; Deget(e) bifid(e) al membrului superior; Deformaţia Sprengel: Proeminenţa congenitală a scapulei; Alte malformaţii congenitale ale membrului(lor) superior(oare) inclusiv centura humerală: Disostoza cleido-craniană, Cubitus valgus congenital şi cubitus varus congenital, Pseudoartroza congenitală a claviculei, Deformitatea Madelung, Spasm sub formă de trăgaci al degetului; Anomalii congenitale ale genunchiului: Congenital(a): Absenţa rotulei, Dislocarea rotulei, Genunchi: valgum, varum, Rotulă rudimentară – exclude congenital(a): Dislocarea genunchiului, genunchi curb, Sindromul rotulei fixe; Alte malformaţii congenitale ale membrului(lor) inferior(e) inclusiv centura pelviană: Congenital(a): Fuziunea articulaţiei sacro-iliace, Malformaţia: glezna (articulaţie), sacro-iliacă (articulaţie) – exclude anteversiunea femurului; Artrogripoza congenitală multiplă; Alte malformaţii congenitale specificate ale membrului(lor); Brahidactilia; Supracreştere congenitală a membrului(lor): Hemihipertrofia congenitală; Creşterea congenitală sub nivelul normal a membrului(lor) – exclude hemiatrofia NOS; Asimetria congenitală a membrelor; Sindromul Larsen; Alte malformaţii congenitale specificate ale membrului(lor): Contractarea congenitală a membrului; Malformaţia congenitală nespecificată a membrului(lor): Anomalia congenitală a membrului(lor) NOS;

11. Alte malformaţii congenitale ale craniului şi oaselor feţei – exclude Malformaţia congenitală a feţei NOS, Sindroame de malformaţii congenitale clasificabile la cauze sistemice, Anomalii dento-faciale (incluzând malocluzia), Deformaţii musculo-scheletale ale capului şi feţei, Defecte ale craniului asociate cu anomalii congenitale ale creierului cum ar fi: anencefalia, encefalocel, hidrocefalia, microcefalia – Craniosinostoza – exclude: Acrocefalo(poli)sindactilia, Tanatoforica: asocierea nanism/ trigonocefalie, displazia; Craniosinostoza coronală: Brahicefalia; Craniosinostoza sagitală: Csafocefalia; Trigonocefalia – exclude nanism tanatoforic; Craniosinostoza cu alte suturi multiple: Acrocefalia, Oxicefalia, Turricefalia; Sindromul Pfeiffer; Craniu sub formă de frunză de trifoi: Sindromul de deformare Kleeblattshadel; Alte craniosinostoze: Craniosinostoza NOS, Fuziunea imperfectă a craniului; Disostoza cranio-facială: Boala Crouzon; Hipertelorism; Macrocefalia; Macrocefalia (benignă) familială; Alte forme de macrocefalie: Macrocefalia NOS; Disostoza mandibulo-facială – exclude disostoza mandibulo-facială producându-se ca o parte a sindromului Treacher Collins (-Franceschetti) (-Klein); Disostoza oculo-mandibulară – exclude disostoza oculo-mandibulară producându-se ca o parte a sindromului Hallerman-Streiff; Alte malformaţii congenitale specificate ale craniului şi oaselor feţei; Displazia fronto-nazală: Sindromul fisurii faciale mediane; Alte malformaţii congenitale specificate ale craniului şi oaselor feţei: Absenţa congenitală a unui os a craniului, Deformaţia congenitală a frunţii, Platibazia; Malformaţia congenitală a craniului şi oaselor feţei nespecificată: Anomalia congenitală a: Oaselor feţei NOS, Craniu NOS;

12. Malformaţii congenitale ale coloanei vertebrale şi oaselor toracelui – exclude deformaţii musculo-scheletale congenitale ale coloanei vertebrale şi pieptului – Spina bifida ocultă – exclude meningocel (spinal), spina bifida (deschisă) (chistică); Sindromul Klippel-Feil: Sindromul de fuziune cervicală; Spondilolisteza congenitală şi spondiloza: Spondiloliza congenitală – exclude spondilolisteza (dobândită), spondiloliza (dobândită); Spondilolisteza congenitală; Spondiloliza congenitală; Scolioza congenitală datorită malformaţiilor congenitale ale oaselor: Fuziunea sau eşec de segmentaţie cu scolioză; Hemivertebra unică cu scolioză congenitală; Scolioza congenitală datorită malformaţiilor congenitale ale oaselor specificate: Scolioza congenitală datorită malformaţiei congenitale a oaselor NOS, Cifoscolioza datorită malformaţiei congenitale a oaselor NOS; Alte malformaţii congenitale ale coloanei vertebrale neasociate cu scolioza – exclude malformaţii congenitale cu scolioză; Absenţa congenitală a unei(or) vertebre; Anomalia congenitală a vertebrei(lor) sacrale: Agenezia sacrală; Malformaţii congenitale ale altei(lor) vertebre: Congenital(e): anomalii ale vertebrei(lor) lombo-sacrale, malformaţia regiunii lombosacrale (articulaţia); Lordoza congenitală de postură; Hemivertebra; Alte malformaţii congenitale ale coloanei vertebrale: Congenital(a): fuziunea coloanei vertebrale NOS, gheb NOS, cifoza NOS, lordoza NOS, Malformaţia coloanei vertebrale NOS, Platispondiloza NOS, Vertebra supranumerară NOS; Coasta cervicală: Coaste supranumerare în regiunea cervicală; Alte malformaţii congenitale ale coastelor; Absenţa congenitală a coastelor; Fuziunea congenitală a coastelor; Coastă accesorie – exclude coasta cervicală; Alte malformaţii congenitale ale coastelor: Malformaţia congenitală a coastelor NOS – exclude sindromul coastei scurte; Malformaţii congenitale ale sternului; Absenţa congenitală a sternului; Stern bifid; Alte malformaţii congenitale specificate ale sternului: Malformaţia congenitală a sternului NOS; Alte malformaţii congenitale ale oaselor toracelui; Malformaţii congenitale ale oaselor toracelui nespecificate;

13. Osteocondrodisplazia cu defecte de creştere ale oaselor tubulare şi coloanei vertebrale – exclude mucopolizaharidoza – Acondrogeneza; Acondrogeneza nespecificată; Acondrogeneza tip 1 şi tip 2; Hipocondrogeneza; Alte forme de acondrogeneză; Pitic tanatoforic: Asocierea nanism/ trigonocefalie tanatoforică, Displazia tanatoforică (cu craniu sub formă de frunză de trifoi); Sindromul coastei scurte: Displazia toracică asfixiantă (Jeune), sindromul Jeune; Condrodisplazia punctată: Condrodistrofia calcefiantă congenitală, Displazia epifizară multiplă congenitală, Sindromul Conradi (-Hunerman), Sindromul rizomelic - exclude embriopatia datorită warfarinei; Acondroplazia: Nanism acondroplazic, Hipocondroplazia; Displazia condroectodermală: Sindromul Ellis-van Creveld; Displazia spondiloepifizară; Alte osteocondodiaplazii cu defecte de creştere a oaselor tubulare şi ale coloanei vertebrale; nanism metatropic: Displazia metatropică; Condroplazia metafizară: Disostoza metafizară; Alte forme de osteocondrodisplazie cu defecte de creştere ale oaselor tubulare şi coloanei vertebrale: Acrodisostoza, Displazia Kniest; Osteocondrodisplazia cu defecte de creştere a oaselor tubulare şi ale coloanei vertebrale nespecificată;

14. Alte osteocondrodisplazii - Osteogeneza imperfectă: Fragilitatea oaselor, Osteopsatiroza; Displazia fibroasă poliostotică: Sindromul Albright(-McCune) (-Sternberg); Osteopetroza: Sindromul Albers-Schonberg; Displazia progresivă diafizală: Sindromul Camurati-Engelmann; Encondromatoza: Sindromul Maffucci, Boala Ollier; Displazia metafizei: Sindromul Pyle; Exostoza congenitală multiplă: Aclazia diafizală; Alte osteocondrodisplazii specificate: Osteopoichiloza; Osteocondrodisplazia nespecificată: Condrodistrofia NOS, Osteodistrofia NOS;

15. Malformaţii congenitale ale sistemului musculo-scheletal neclasificate altundeva - exclude torcolis (muşchi sternomastoidian) congenital - Hernia congenitală a diafragmului - exclude hernia hiatală congenitală; alte malformaţii congenitale ale diafragmului: Absenţa diafragmului, Malformaţia congenitală a diafragmului NOS, Eventraţia diafragmului; Exomfalos: Omfalocel - exclude hernia ombilicală; Gastroschizis; Sindromul intestinului tăiat; Alte malformaţii congenitale ale aparatului abdominal - exclude hernia ombilicală; Sindromul Ehlers-Danlos; Alte malformaţii congenitale ale sistemului musculo-scheletal: Absenţa: muşchi, tendon, Muşchi accesoriu, Amiotrofia congenitală, Congenitală: aponevroza constrictoare, scurtarea tendonului, Sindromul Poland; Malformaţia congenitală a sistemului musculo-scheletal nespecificată: Congenitală: anomalia NOS a sistemului musculo-scheletal NOS, deformaţia NOS a sistemului musculo-scheletal NOS;

K. Alte malformaţii congenitale

1. Ihtioza congenitală - exclude boala Refsum - Ihtioza vulgară; Ihtioza cu asociere; Ihtioza lamelară: copil vâscos; Eritrodermie ihtioziformă buloasă congenitală; Făt arlechin; Alte ihtioze congenitale; Ihtioza congenitală nespecificată;

2. Epidermoza buloasă - Epidermoza buloasă simplă - exclude sindromul Cockayne; Epidermoliza buloasă letală: Sindromul Herlitz; Epidermoza buloasă distrofică; Alte epidermolize buloase; Epidermoliza buloasă nespecificată;

3. Alte malformaţii congenitale ale pielii - exclude acrodermatita enteropatică, porfiria eritropoietică congenitală, chist sau sinus pilonidal, sindromul Sturge-Weber (-Dimitri) - Limfoedem ereditar; Xeroderma pigmentară; Mastocitoza: urticaria pigmentară - exclude mastocitoza malignă; Deficienţa pigmentară; Displazia ectodermală (anhidrotică) - exclude sindromul Ellis-van Creveld; Nev congenital non-neoplazic: Semn de naştere NOS, Nev: înroşit, culoarea vinului de Porto, sangvinolent, în formă de fragă, vascular NOS, verucos - exclude Pete "cafea cu lapte", Lentigo, Nev: în formă de păianjen, melanocitic, NOS, pigmentat, păianjen, stelar; Alte malformaţii congenitale specificate ale pielii: Cute palmare anormale, Cute accesorii ale pielii, Pemfigus benign familial (Hailey-Hailey), Cute laxe (hiperelastice), Anomalii dermatoglifice, Keratoza ereditară palmară şi plantară; Keratoza foliculară (Dariei-White) - exclude sindromul Ehlers-Danlos; Malformaţii congenitale ale pielii nespecificate;

4. Malformaţii congenitale ale sânului - exclude absenţă muşchi pectoral - Absenţa congenitală a sânului cu absenţa mamelonului; Sân accesoriu: Sân supranumerar; Absenţa mamelonului; Mamelon accesoriu: mamelon supranumerar; Alte malformaţii congenitale ale sânului: hipoplazia sânului; Malformaţia congenitală a sânului nespecificată;

5. Alte malformaţii congenitale ale tegumentelor - Alopecia congenitală: Atricoza congenitală; Tulburări morfologice congenitale ale părului neclasificate altundeva: Păr perlat, Moniletrix, Pili inelaţi, Pili turtiţi - exclude sindromul părului creţ Menkes; Alte malformaţii congenitale ale părului: Congenitală: hipertricoză, malformaţia părului NOS, Lanugo persistent; Anonichia: Absenţa congenitală a unghiei - exclude sindromul rotulei fixe; Luechonichia congenitală; Unghii mărite sau hipertrofice: Onychauxis congenitală, Pachionichia; Alte malformaţii congenitale ale unghiilor: Congenitală: unghia strâmbă, koilonichia, malformaţia unghiei NOS; Alte malformaţii congenitale specificate ale tegumentelor; Aplazia cutanată congenitală; Alte malformaţii congenitale specificate ale tegumentelor; Malformaţii congenitale ale tegumentului nespecificate: Congenitală: anomalia NOS a tegumentului NOS, deformaţia NOS a tegumentului NOS;

6. Facomatoze neclasificate altundeva - exclude ataxia telangiectazică, disautonomia familială - Neurofibromatoza (nemalignă): Boala von Recklinghausen; Scleroza tuberoasă: Boala Bourneville, Epiloia; Alte facomatoze - exclude sindromul Meckel-Gruber; Sindromul Peutz-Jeghers; Sindromul Sturge-Weber(-Dimitri); Sindromul Von Hippel-Lindau; Sindromul Gardner: Sindromul de polipoză osteomatoasă intestinală; Alte facomatoze specificate; Facomatoza nespecificată: Hamartoza NOS;

7. Sindroame de malformaţii congenitale datorite unor cauze exogene cunoscute neclasificate altundeva - exclude deficienţa de iod legată de hipotiroidism, efecte neteratogene ale substanţelor transmise pe cale placentară sau prin alăptare - Sindromul (dismorfic) fetal datorit consumului mare de alcool de către mamă în timpul sarcinii; Sindromul hidantoinei fetale: Sindrom Meadow; Dismorfism datorit warfarinei; alte sindroame de malformaţii congenitale datorite cauzelor exogene cunoscute; Malformaţii congenitale datorite esterilor sau sărurilor acidului valproic; Malformaţii congenitale datorite vitaminei A; Malformaţii congenitale datorite talidomidei; Malformaţii congenitale datorate agenţilor citotoxici;; Malformaţii congenitale datorite altor medicamente - exclude dismorfism datorit warfarinei; Malformaţii congenitale datorite radiaţiilor ionizante; Malformaţii congenitale datorate metililor mercurului; Malformaţii congenitale datorite cauzelor exogene specificate;

8. Alte sindroame de malformaţii congenitale specificate afectând sisteme multiple - Sindroame de malformaţii congenitale afectând în special fizionomia feţei; Acrocefalopolisindactilia: Acrocefalopolisindactilia tip 1 sindrom Noack, Acrocefalopolisindactilia tip 2 sindrom Carpenter; Acrocefalopolisindactilia: sindromul Apert, cefalodactilia Vogt; Sindromul criptoftalmic: Sindromul Fraser; Sindromul Treacher Collins (-Franceschetti) (-Klein) - exclude disostoza mandibulo-facială producându-se ca o anomalie izolată; Episodul Pierre Robin: Sindromul Pena-Shokeir: Sindromul hipoplaziei pulmonare cu anomalii faciale anchilozante campodactile; Alte sindroame de malformaţii congenitale afectând în special fizionomia feţei: Sindrom de malformaţii congenitale afectând în special fizionomia feţei NOS, Ciclopia (ciclop) (ciclopism) (sinoftalmia), Discraniopigofalangism, Artro-oftalmia progresivă ereditară, Sindrom: Goldenhar, Moebius, Mohr, Oculo-auriculo-vertebral (microzomia hemifacială), oro-facial-digital tip 1 şi 2, Stickler, trico-rino-falangian tip 1 şi 2 (Langer-Giedion), Ullrich-Feichtiger, fizionomia Whistling – exclude cherubism, sindromul Waardenburg; Sindroame de malformaţii congenitale asociate în special cu statura scurtă – exclude sindromul Ellis-van Creveld, sindromul Turner(-Ulrich); Sindromul Cockayne; Sindromul Cornelia de Lange: Pitic Amsterdam (sindromul Brachmann-de Lange; ; Sindromul Noonan: Afecţiune asemănătoare sindromului Turner; Sindromul Prader-Willi; Sindromul Russel-Silver; Sindromul Seckel: nanism cu cap de pasăre, nanism primordial microcefalic; Sindromul Smith-Lemli-Opitz: deficienţa de 7-dehidrocolesterol reductază; Sindromul Sjogren-Larsson: alcoolism grăsos: deficienţă în nicotinamide adenine dinucleotide oxidoreductază; Alte sindroame de malformaţii congenitale nespecificate asociate în special cu statura scurtă: Sindrom de malformaţii congenitale asociate în special cu statura scurtă NOS, Sindrom: Arskog, Dubowitz, Robinow-Silverman-Smith; Sindroame de malformaţii congenitale implicând în special membrele – exclude anemia Fanconi cu absenţa radiusului; Sindromul Holt-Oram; Sindromul Klippel-Trenaunay-Weber; Sindromul rotulei fixe; Sindromul Rubinstein-Taybi; Sindromul de sirenomelie; Trombocitopenia cu sindromul absenţei radiusului: sindromul TAR; Asocierea Vater: asocierea VACTERL; Alte sindroame de malformaţii congenitale specificate implicând în special membrele: sindroame de malformaţii congenitale implicând creşterea rapidă precoce; Sindromul Beckwith-Wiedemann: sindromul Beckwith; Sindromul Sotos: gigantism cerebral; Sindromul Weaver; Alte sindroame de malformaţii congenitale specificate implicând creşterea rapidă precoce: sindroame de malformaţii congenitale implicând creşterea rapidă precoce NOS; Sindromul Marfan: arahnodactilia NOS; Alte sindroame de malformaţii congenitale cu alte modificări scheletale; Alte sindroame de malformaţii congenitale neclasificate altundeva; Sindromul Alport; Sindromul Laurence-Moon-Biedl: sindromul Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl; Sindromul Zellweger: sindromul Zellweger este o tulburare peroxisomală – exclude pseudosindromul Zellweger, afecţiune asemănătoare sindromului Zellweger; Sindromul William; Sindromul Angelman; Alte sindroame de malformaţii congenitale specificate neclasificate altundeva;

9. Alte malformaţii congenitale neclasificate altundeva – Malformaţii congenitale ale splinei; Asplenia congenitală: absenţa congenitală a splinei; Alte malformaţii congenitale specificate ale splinei: Splenomegalia congenitală (hiperplazia splinei), Splina accesorie, Splina ectopică, Hipoplazia splinei, Malformaţia NOS a splinei, Deformitatea splinei – exclude isomerism al auriculelor cardiace (cu asplenie sau polisplenie); Malformaţii congenitale ale glandei suprarenale; Absenţa congenitală a glandei suprarenale; Hipoplazia congenitală a glandei suprarenale; Alte malformaţii congenitale specificate ale glandei suprarenale: Glanda suprarenală accesorie, Glanda suprarenală ectopică; Malformaţia NOS a glandei suprarenale – exclude hiperplazia congenitală a glandei suprarenale; Malformaţii congenitale ale altor glande endocrine; Malformaţii congenitale ale glandei pituitare; Malformaţii congenitale ale glandei tiroide; Chist gloso-tiroid persistent; Chist gloso-tiroid; Malformaţii congenitale ale glandei paratiroide; Malformaţii congenitale ale timusului; Malformaţii congenitale ale altor glande endocrine specificate: malformaţii congenitale ale glandelor endocrine NOS; Situs inversus – exclude dextrocardia NOS, levocardia; Situs invertus nespecificat: situs invertus NOS; Dextrocardia cu situs inversus; Aranjament atrial imagine în oglindă cu poziţie inversă; Situs inversus abdominal: situs transversus abdominal, transpoziţia viscerelor abdominale; Situs inversus toracic: situs transversus toracic, transpoziţia viscerelor toracice; Sindromul Kartagener: triada Kartagener – exclude alte sindroame de imotilitate a cililor; Alte forme de situs inversus specificate; Gemeni uniţi; Dicefalia: două capete; Craniopagus: gemeni cu capetele lipite; Toracopagus: gemeni cu toracele lipit; Xifopagus: gemeni cu pelvisul lipit sau xifoid; Pigopagus: gemeni cu fesele lipite; Geamăn acardiac; Alte forme de gemeni uniţi: gemeni uniţi NOS; Malformaţii congenitale multiple neclasificate altundeva – exclude sindroame de malformaţii congenitale afectând sisteme multiple; Trăsături dismorfice: dismorfism NOS; Malformaţii congenitale multiple neclasificate altundeva: Multiple congenitale: anomalii NOS, deformităţi NOS; Alte malformaţii congenitale specificate; Episod de displazie caudală; Alte malformaţii congenitale specificate: malformaţia congenitală NOS; Malformaţia congenitală nespecificată: Congenitală: anomalia NOS, deformitatea NOS;

L. Anomalii cromozomiale neclasificate altundeva

1. Sindromul Down – Trisomia 21 nedisjuncţia meiotică; Trisomia 21 mozaicism (nedisjuncţia mitotică); Trisomia 21 translocaţia; Sindromul Down nespecificat: Trisomia 21 NOS;

2. Sindromul Edwards şi sindromul Patau – Trisomia 18 nedisjuncţia meiotică; Trisomia 18 mozaicism (nedisjuncţia mitotică); Trisomia 18 translocaţie; Sindromul Edwards nespecificat; Trisomia 13 nedisjuncţia meiotică; Trisomia 13 mozaicism (nedisjuncţia mitotică); Trisomia 13 translocaţia; Sindromul Patau nespecificat;

3. Alte trisomii şi trisomii parţiale ale autosomei neclasificate altundeva – include translocaţii şi inserţii dezechilibrate şi exclude trisomia cromozomilor – Trisomia completă a cromozomului nedisjuncţie meiotică; Trisomie completă a cromozomului mozaicism (nedisjuncţie mitotică); Trisomia majoră parţială: braţul întreg sau mai multe duplicate; Trisomia minoră parţială: mai puţin decât întreaga ramură duplicată; Dublarea observată numai în prometafază; Dublarea cu alte rearanjamente complexe; Cromozomi extramarkeri; Triploidia şi poliploidia; Alte trisomii sau trisomii parţiale specificate ale autosomilor; Trisomia sau trisomia parţială a autosomilor nespecificată;

4. Monosomia şi absenţa autosomilor neclasificate altundeva – Monosomia totală a cromozomilor fără disjuncţia meiotică; Monosomia totală a cromozomilor mozaicism (fără disjuncţie mitotică); Cromozomi replasaţi cu inel sau dicentrici; Absenţa ramurii scurte a cromozomului 4: sindromul Wolff-Hirschorn; Absenţa ramurii scurte a cromozomului 5: sindromul Cri-du-chat; Alte forme de absenţă a unei părţi a cromozomului; Absenţa observată numai în prometafază; Absenţa cu alte rearanjamente complexe; Alte forme de absenţă a autosomilor; Absenţa de autosomi nespecificată;

5. Rearanjare echilibrată şi markeri structurali neclasificaţi altundeva – include translocaţii şi inserţii reciproce echilibrate şi robertsoniene – Translocaţii şi inserţii echilibrate la indivizi normali; Inversia cromozomilor la indivizi normali; Rearanjamente autosomale echilibrate la indivizi anormali; Rearanjamente sex/ autosomale echilibrate la indivizi anormali; Indivizi cu markeri heterocromatici; Indivizi cu poziţie autosomală fragilă; Alte aranjamente echilibrate şi markeri structurali; Rearanjamente echilibrate şi markeri structurali nespecificaţi;

6. Sindromul Turner – Sindromul Turner Ullrich, Sindromul Bennevie Ullrich – exclude sindromul Noonan, afecţiune asemănătoare sindromului Turner – Kariotip 45 X; Kariotip 46 X iso (Xq); Kariotip 46 X cu cromozom sexual anormal cu excepţia iso (Xq); Mozaicism 45; X/ 46; XX sau XY; Mozaicism 45 X/ altă linie celulară cu cromozom sexual anormal; Alte variante ale sindromului Turner; Sindromul Turner nespecificat;

7. Alte anomalii sexuale cromozomiale fenotip feminin neclasificate altundeva – exclude sindromul Turner – Kariotip 47 XXX; Sex feminin cu mai mult de 3 cromozomi X; Mozaicism linii cu numere variabile pe cromozomi X; Sex feminin cu kariotip 46 XY; Alte anomalii specificate de cromozomi sexuali fenotip feminin; Anomalii de cromozomi sexuali fenotip feminin nespecificate;

8. Alte anomalii sexuale cromozomiale fenotip masculin neclasificate altundeva – Sindromul Klinefelter kariotip 47 XXY; Sindromul Klinefelter masculin cu mai mult de 2 cromozomi X; Sindromul Klinefelter masculin cu kariotip 46 XX; Sindromul Klinefelter nespecificat; Kariotip 47 XYY; Bărbat cu cromozom sexual anormal structurat; Bărbat cu mozaicism cu cromozomi sexuali; Alte anomalii specificate de cromozomi sexuali fenotip masculin; Anomalii ale cromozomilor sexuali fenotip masculin nespecificate;

9. Alte anomalii cromozomiale neclasificate altundeva – Chimera 46 XX/ 46 XY: Chimera 46 XX/ 46 XY hermafrodit adevărat; 46 XX hermafrodit real: 46 XX cu trăsături de gonade, 46 XY cu trăsături de gonade, Disgeneza gonadică pură; Cromozom X fragil: sindromul cromozomului X fragil; Alte anomalii cromozomiale specificate; Anomalii cromozomiale nespecificate;

Dorin, Merticaru