STUDIU - Tehnic - Noua Medicină Dacică
Malformații congenitale, deformații și
anomalii cromozomiale
În acest material aveți la dispoziție doar o listă simplă a bolilor ce aparțin acestui "grup" de afecțiuni (cu minime detalii necesare identificării/ catalogării corecte), așa cum este ea prezentă în "Listele tabelare de boli" publicate de instituțiile publice acreditate.
În România această listă este publicată de "Centrul Național pentru organizarea și asigurarea sistemului informațional și informatic în domeniul sănătății" fiind preluată din "Clasificarea internațională și statistică a bolilor și problemelor de sănătarte înrudite"…
Genetică medicală - Malformații congenitale, deformații și anomalii cromozomiale.
A. Malformaţii congenitale ale sistemului nervos
1. Anencefalia şi malformaţii similare – Anencefalia: Anencefalia nespecificată – exclude hidranencefalia, Anencefalia incompletă (Hemianencefalia, Hemicefalia), Alte anencefalii (Acefalia, Acrania, Anencefalomielia, Anencefalia completă), Cranio-rahischisis: Rahischisis: complet, craniospinal, total; Acefalia: Acefalia nespecificată, Acefalia deschisă, Acefalia închisă;
2. Encefalocel – include
encefalomielocel, hidroencefalocel, hidromeningocel cranian,
meningocel cerebral, meningo-encefalocel şi exclude sindromul
Meckel-Gruber – Encefalocel frontal; Encefalocel naso-frontal;
Encefalocel occipital; Encefalocel cu alte localizări:
Encefalocel parietal, Encefalocel orbital, Encefalocel nasal,
Encefalocel nasofaringian, Encefalocel al altor localizări
specificate, Encefalocel nespecificat;
3. Microcefalia –
Hidromicrocefalia; Microencefal – exclude sindromul
Meckel-Gruber, microencefal cu boală chistică a rinichiului,
microencefalia datorită: infecţie congenitală, expunere la
radiaţii ionizante;
4. Hidrocefalia congenitală –
include hidrocefalia la nou-născut şi exclude sindromul
Arnold-Chiari, hidrocefalia: dobândită, datorită toxoplasmozei
congenitale, cu spina bifida – Malformaţii ale apeductului
Sylvius: anomalia, obstrucţia congenitală, stenoza; Atrezia
fisurii Luschka şi a foramenului Magendie: sindromul
Dandy-Walker; Alte hidrocefalii congenitale; Hidrocefalia
congenitală nespecificată;
5. Alte malformaţii congenitale
ale creierului – exclude ciclopia, macrocefalia – Malformaţii
congenitale ale corpului calos; Malformaţii congenitale ale
corpului calos nespecificate; Ageneza corpului calos; Alte
malformaţii congenitale ale corpului calos; Arhinencefalia;
Holoprosencefalia; Alte deformaţii parţiale ale creierului –
exclude malformaţii congenitale ale corpului calos; Anomalii
parţiale ale creierului; Anomalii parţiale ale hipotalamusului;
Anomalii parţiale ale cerebelului; Agiria şi lissencefalia;
Microgiria şi pahigiria: Micropoligiria, Poligiria;
Hidranencefalia – exclude cu spina bifida; Alte anomalii de
reducere a creierului: Absenţa parţială a creierului NOS,
Agenezia parţială a creierului NOS, Aplazia parţială a
creierului NOS, Hipoplazia parţială a creierului NOS; Displazia
septului şi căilor optice; Megalencefalia; Chist cerebral
congenital – exclude chist porencefalic dobândit; Chist cerebral
congenital nespecificat: Porencefalia NOS, Schizencefalia NOS;
Chist cerebral congenital unic; Chisturi cerebrale congenitale
multiple; Alte malformaţii congenitale specificate ale
creierului: Congenital: hematocefal, malformaţia meningelor
cerebrale, Macrogiria, Creier sub formă de nucă; Malformaţia
congenitală a encefalului nespecificată: Congenital(e): anomalia
NOS a creierului, diformitate NOS a creierului, boala sau
leziune NOS a creierului, anomalii multiple NOS ale creierului;
6. Spina bifida – include
hidromeningocel (spinal), meningocel (spinal)m, meningomielocel,
mielocel, mielomeningocel, spina bifida (deschisă) (chistică),
rahischisis spinal, siringomielocel şi exclude sindromul
Arnold-Chiari, rahischisis: complet, cranio-spinal, total, Spina
bifida ocultă – se utilizează diagnostic suplimentar pentru a
arăta tipul de spina bifida: 0. Nespecificat dacă leziunea este
deschisă sau închisă, 1. Deschisă, neacoperită cu piele sau
membrană, 2. Închisă, chistică, acoperită cu piele sau membrană
– Spina bifida cervicală cu hidrocefalie; Spina bifida toracică
cu hidrocefalie: Spina bifida: dorsală cu hidrocefalie,
dorso-lombară cu hidrocefalie, toraco-lombară cu hidrocefalie;
Spina bifida lombară cu hidrocefalie: Spina bifida lombo-sacrală
cu hidrocefalie; Spina bifida sacrală cu hidrocefalie; Spina
bifida nespecificată cu hidrocefalie; Spina bifida cervicală
fără hidrocefalie; Spina bifida toracică fără hidrocefalie:
Spina bifida: dorsală NOS, dorso-lombară NOS, toraco-lombară
NOS; Spina bifida lombară fără hidrocefalie: Spina bifida
lombaro-sacrală NOS; Spina bifida sacrală fără hidrocefalie;
Spina bifida nespecificată: Spina bifida nespecificată fără
hidrocefalie;
7. Alte malformaţii congenitale
ale măduvei spinării – exclude siringomielia şi siringobulbia –
Amielia; Hipoplazia şi displazia măduvei spinării: Atelomielia,
Mielatelia, Mielodisplazia; Diastematomielia; Alte malformaţii
congenitale ale cozii de cal; Hidromielia: Hidrorahis; Alte
malformaţii congenitale specificate ale măduvei spinării: Măduva
spinării limitată congenital; Malformaţia congenitală a măduvei
spinării nespecificată: Congenitală: anomalia NOS a măduvei
spinării ori meningelor, deformare NOS a măduvei spinării ori
meningelor, boala sau leziune NOS a măduvei spinării ori
meningelor;
8. Alte malformaţii congenitale
ale sistemului nervos – exclude disautonomia familial
(Rilley-Day), neurofibromatoza (nemalignă) – Sindrom
Arnold-Chiari; Alte malformaţii congenitale ale sistemului
nervos; Sindromul mandibulei tremurânde: Sindromul Marcus Gunn;
Hipoplazia nervului optic: Atrofia optică congenitală; Alte
malformaţii congenitale specificate ale sistemului nervos:
Agenezia unui nerv, Sindromul Cayler, Diplegia facială
congenitală, Deplasarea plexului brahial, Agenezia nucleară –
exclude sindromul Duane, sindromul Moebius; Malformaţia
congenitală a sistemului nervos nespecificată: Congenitală:
anomalia NOS a sistemului nervos, deformare NOS a sistemului
nervos, boala sau leziune NOS a sistemului nervos;
B. Malformaţii congenitale ale ochiului, urechii, feţei şi gâtului
- exclude Fisura labială şi fisura palatului, Malformaţia congenitală a: rahis cervical, laringe, buza NEC, nas, glanda paratiroidă, glanda tiroidă
B. Malformaţii congenitale ale ochiului, urechii, feţei şi gâtului
- exclude Fisura labială şi fisura palatului, Malformaţia congenitală a: rahis cervical, laringe, buza NEC, nas, glanda paratiroidă, glanda tiroidă
1. Malformaţii congenitale ale
pleoapei, aparatului lacrimal şi orbitei – exclude
Criptoftalmia: NOS, sindrom – Ptoza congenitală; Ectropion
congenital; Entropion congenital; Alte malformaţii congenitale
ale pleoapei: Ablefaria, Absenţa sau agenezia: cil, pleoapa,
Accesoriu: muşchi al ochiului, pleoapa, Blefarofimoza
congenitală, Coloboma pleoapei, Malformaţii congenitale ale
pleoapei NOS; Absenţa şi agenezia aparatului lacrimal: Absenţa
orificiului lacrimal; Stenoza sau sclerozarea congenitală a
canalului lacrimal: Malformaţii congenitale ale aparatului
lacrimal: Malformaţii congenitale ale aparatului lacrimal NOS;
Malformarea congenitală a orbitei;
2. Anoftalmia, microftalmia şi
macroftalmia – Ochi chistic; Alte forme de anoftalmie: Agenezia
ochiului, Aplazia ochiului; Microftalmia: Criptoftalmia NOS,
Displazia ochiului, Hipoplazia ochiului, Ochi rudimentar –
exclude sindrom de criptoftalmie; Macroftalmia – exclude
macroftalmia în glaucomul congenital;
3. Malformaţii congenitale ale
cristalinului – Cataracta congenitală; Luxaţia congenitală a
cristalinului; Coloboma cristalinului; Afachia congenitală;
Sferofachia; Alte malformaţii congenitale ale cristalinului;
Malformaţia congenitală a cristalinului nespecificată;
4. Malformaţii congenitale ale
camerei anterioare a ochiului – Coloboma irisului: Colobom NOS;
Absenţa irisului: Aniridia; Alte malformaţii congenitale ale
irisului: Anizocoria congenitală, Atrezia pupilei, Malformaţia
congenitală a irisului NOS, Corectopia; Opacitatea congenitală a
corneei; Alte malformaţii congenitale ale corneei: Malformaţii
congenitale ale corneei NOS, Microcorneea, Anomalia Peter;
Sclerotica albastră; Alte malformaţii congenitale ale camerei
anterioare a ochiului: Anomalia Rieger; Malformaţia congenitală
a camerei anterioare a ochiului nespecificată;
5. Malformaţii congenitale ale
camerei posterioare a ochiului – Malformaţii congenitale ale
corpului vitros: Opacitatea congenitală a corpului vitros;
Malformaţii congenitale ale retinei: Anevrism retinal
congenital; Malformaţii congenitale ale papilei optice: Coloboma
papilei optice; Malformaţii congenitale ale coroidei; Alte
malformaţii congenitale ale camerei posterioare a ochiului a
ochiului: Coloboma fundului de ochi; Malformaţia congenitală a
camerei posterioare a ochiului nespecificată;
6. Alte malformaţii congenitale
ale ochiului – exclude nistagmus congenital, albinism ocular,
retinita pigmentară – Glaucom congenital: Buftalmia, Glaucom al
nou-născutului, Hidroftalmia, Keratoglob congenital cu glaucom,
Macrocorneea cu glaucom, Macroftalmia în glaucomul congenital,
Megalocorneea cu glaucom; Alte malformaţii congenitale
specificate ale ochiului; Malformaţia congenitală a ochiului
nespecificată: Congenitală: anomalia NOS a ochiului, deformaţia
NOS a ochiului;
7. Malformaţii congenitale ale
urechii cauzând alterarea auzului – exclude surditate
congenitală – Absenţa congenitală a pavilionului urechii;
Absenţa, atrezia sau strictura conductului auditiv (extern):
Atrezia sau strictura meatului auditiv osos; Absenţa trompei
Eustache; Malformaţia congenitală a oscioarelor urechii:
Coalescenţa oscioarelor urechii; Alte malformaţii congenitale
ale urechii medii: Malformaţii congenitale ale urechii medii
NOS; Malformaţia congenitală a urechii interne: Anomalia:
labirint membranos, organul Corti; Malformaţia congenitală a
urechii cauzând alterarea auzului nespecificată: Absenţa
congenitală a urechii NOS;
8. Alte malformaţii congenitale
ale urechii – exclude sinus preauricular – Pavilion
supranumerar: Tragus accesoriu, Poliotia, Accesoriu sau capăt
preauricular, Supranumerar: ureche, lob; Macrotia; Microtia;
Alte diformităţi ale urechii: Ureche cu vârf ascuţit; Anomalia
de poziţie a urechii: poziţia joasă a urechii – exclude pavilion
cervical; Ureche proeminentă: ureche în formă de liliac; Alte
malformaţii congenitale specificate ale urechii: absenţa
congenitală a lobului sau urechii; Malformaţia congenitală a
urechii nespecificată: anomalia congenitală a urechii NOS;
9. Alte malformaţii congenitale
ale feţei şi gâtului – exclude Fisura labială şi fisura
palatină, Afecţiunile prezentate anterior, Malformaţii
congenitale ale oaselor craniului şi feţei, Ciclopia, Anomalii
dentofaciale (incluzând malocluzia), Sindromul malformativ
afectând aspectul feţei, Persistenţa canalului tireoglos –
Sinus, fistula şi chist al fisurii branhiale: Vestigiu branhial;
Sinus şi chist preauricular: Fistula(a): pavilion congenital,
cervico-aural; Alte malformaţii ale fisurii branhiale:
Malformaţia fisurii branhiale NOS, Pavilion cervical,
Otocefalia; Gât membranat: Pterigium colli; Macrostomia;
Microstomia; Macrocheilia: Hipertrofia buzei congenitală;
Microcheilia; Alte malformaţii congenitale specificate ale feţei
şi gâtului: Median: chist al feţei şi gâtului, fistulă a feţei
şi gâtului, sinus al feţei şi gâtului; Malformaţia congenitală a
feţei şi gâtului nespecificată: Anomalia congenitală NOS a feţei
şi gâtului;
C. Malformaţii congenitale ale sistemului circulator
1. Malformaţii congenitale ale cavităţilor şi orificiilor cardiace - exclude Dextrocardia cu poziţie inversă, Aranjament atrial cu formă de imagine în oglindă cu poziţie inversă – Trunchi arterial comun: Persistenţa canalului arterial; Orificiu dublu al ventriculului drept: Sindromul Taussig-Bing; Orificiu dublu al ventriculului stâng; Comunicaţie ventriculo-auriculară discordantă: Poziţionare la dreapta aortei, Transpoziţia vaselor mari (completă); Orificiu dublu ventricular: Ventricul comun, Cord trilocular bilateral, Ventricul unic; Comunicaţia atrioventriculară discordantă: Transpoziţia corectată, Transpoziţia la stânga, Inversia ventriculară; Isomerism al auriculelor cardiace: Isomerism al auriculelor cariace cu asplenie sau polisplenie; Alte malformaţii congenitale ale cavităţilor şi orificiilor cardiace; Malformaţia congenitală a cavităţilor şi orificiilor cardiace nespecificată;
C. Malformaţii congenitale ale sistemului circulator
1. Malformaţii congenitale ale cavităţilor şi orificiilor cardiace - exclude Dextrocardia cu poziţie inversă, Aranjament atrial cu formă de imagine în oglindă cu poziţie inversă – Trunchi arterial comun: Persistenţa canalului arterial; Orificiu dublu al ventriculului drept: Sindromul Taussig-Bing; Orificiu dublu al ventriculului stâng; Comunicaţie ventriculo-auriculară discordantă: Poziţionare la dreapta aortei, Transpoziţia vaselor mari (completă); Orificiu dublu ventricular: Ventricul comun, Cord trilocular bilateral, Ventricul unic; Comunicaţia atrioventriculară discordantă: Transpoziţia corectată, Transpoziţia la stânga, Inversia ventriculară; Isomerism al auriculelor cardiace: Isomerism al auriculelor cariace cu asplenie sau polisplenie; Alte malformaţii congenitale ale cavităţilor şi orificiilor cardiace; Malformaţia congenitală a cavităţilor şi orificiilor cardiace nespecificată;
2. Malformaţii congenitale ale
septului cardiac – exclude defect al septului cardiac dobândit –
Defect septal ventricular; Defect septal atrial: Defect al
sinusului coronar, Permeabilitate sau persistenţă: foramen
ovale, defect ostium secundum tip 2, Defect al sinusului venos;
Defect septal atrio-ventricular: Canal atrio-ventricular comun,
Defectul pliurilor endocardice, Defect septal atrial al ostium
primum tip 1; Tetralogie Fallot: Defect septal ventricular cu
stenoză pulmonară sau atrezie, dextropoziţie a aortei şi
hipertrofia ventriculului drept; Defect septal aorto-pulmonar:
Defect septal aortic, Fistula aorto-pulmonară; Alte malformaţii
congenitale ale septurilor cardiace: Sindromul Eisenmenger,
Pentalogia Fallot; Malformaţia congenitală a unui sept cardiac
nespecificată: Defect septal (inima) NOS;
3. Malformaţii congenitale ale
valvelor tricuspidă şi pulmonară – Atrezia valvei pulmonarei;
Stenoza congenitală a valvei pulmonare; Insuficienţa congenitală
a valvei pulmonare: Reflux congenital la nivelul valvei
pulmonare; Alte malformaţii congenitale ale valvei pulmonare:
Malformaţii congenitale ale valvei pulmonare NOS; Stenoza
congenitală a valvei tricuspide: Atrezia valvei tricuspide;
Boala Ebstein; Sindromul inimii drepte hipoplazice; Alte
malformaţii congenitale ale valvei tricuspide; Malformaţia
congenitală a valvei tricuspide nespecificată;
4. Malformaţii congenitale ale
valvei aortice şi valvei mitrale – Stenoza congenitală a valvei
aortice: Congenitala aortică: atrezia, stenoza – exclude stenoza
congenitală subaortică, cea în sindromul inimii stângi
hipoplazice; Insuficienţa congenitală a valvei aortice: Valva
aortică tricuspidă, Insuficienţa aortică congenitală; Stenoza
mitrală congenitală: Atrezia mitrală congenitală; Insuficienţa
mitrală congenitală; Sindromul inimii stângi hipoplazice:
Atrezia sau hipoplazia marcată a orificiului sau valvei aortice,
cu hipoplazia aortei ascendente şi dezvoltarea defectuoasă a
ventriculului stâng (cu atrezia sau stenoza valvei mitrale);
Alte malformaţii congenitale ale valvelor aortice şi mitrale;
Malformaţii congenitale ale valvelor aortice şi mitrale
nespecificate;
5. Alte malformaţii congenitale
ale inimii – exclude fibroelastoza endocardică – Dextrocardia –
exclude dextrocardia cu poziţie inversă, isomerism al părţii
secundare a atriului (cu asplenie sau polisplenie), imaginea în
oglindă a aranjamentului atrial cu poziţie inversă; Levocardia –
aşezarea inimii în partea stângă a hemitoraxului cu vârful
îndreptat spre stânga, dar cu poziţie inversă a altor viscere şi
defecte ale inimii, sau transpoziţia corectată a vaselor mari;
Cord triatrial; Stenoza infundibulului pulmonar; Stenoza
congenitală subaortică; Malformaţia vaselor coronariene:
Anevrism congenital al (artera) coronarei; Bloc congenital al
inimii; Alte malformaţii congenitale cardiace specificate:
Congenital: Diverticul al inimii stângi, Malformaţie a: miocard,
pericard, Malpoziţia inimii, Boala Uhl; Malformaţia congenitală
cardiacă nespecificată: Congenitala: anomalia NOS a inimii,
boala NOS a inimii;
6. Malformaţii congenitale ale
arterelor mari – Permeabilitatea canalului arterial:
Permeabilitatea canalului Botallo, Persistenţa canalului
arterial; Coarctaţia istmului aortic: Coarctaţia aortei
(înaintea canalului) (după canal); Atrezia aortei; Stenoza
aortei: Stenoza supravalvulară a aortei – exclude stenoza
aortică congenitală; Alte malformaţii congenitale ale aortei:
Absenţa aortei, Aplazia aortei, Congenital: anevrism al aortei,
dilataţia aortei, Anevrismul sinusului lui Valsalva (ruptura),
Arc aortic dublu (inel vascular al aortei), Hipoplazia aortei,
Persistenţa: convoluţiilor arcului aortic, arc aortic drept –
exclude arc aortic în sindromul inimii drepte hipoplazice;
Atrezia arterei pulmonare; Stenoza arterei pulmonare; Alte
malformaţii congenitale ale arterei pulmonare: Artera pulmonară
aberantă, Agenezia arterei pulmonare, Anevrism congenital al
arterei pulmonare, Anomalia arterei pulmonare, Hipoplazia
arterei pulmonare, Anevrism arteriovenos pulmonar; Alte
malformaţii congenitale ale arterelor mari; Malformaţia
congenitală a arterelor mari nespecificată;
7. Malformaţii congenitale ale
venelor mari – Stenoza congenitală a venei cave: Stenoza
congenitală a venei cave (inferioare) (superioare); Persistenţa
venei cave superioare stângi; Conexiune venoasă pulmonară
aberantă totală; Conexiune venoasă pulmonară aberantă parţială;
Conexiune venoasă pulmonară aberantă nespecificată; Conexiune
venoasă portală aberantă; Fistulă între vena portă şi artera
hepatică; Alte malformaţii congenitale ale venelor mari: Absenţa
venei cave (inferioară) (superioară), Continuarea venei cave
inferioare în vena azigos, Persistenţa venei cardinale
posterioare stângi, Sindromul scimitar; Malformaţia congenitală
a unei vene mari nespecificată: Anomalia venei cave (inferioară)
(superioară) NOS;
8. Alte anomalii congenitale
ale sistemului vascular periferic – exclude anomalii ale:
vaselor cerebrale şi precerebrale, vasele coronare, artera
pulmonară, anevrism retinian congenital, hemangiom şi limfangiom
– Absenţa congenitală şi hipoplazia arterei ombilicale: Artera
ombilicală unică; Stenoza congenitală a arterei renale; Alte
malformaţii congenitale ale arterei renale: Malformaţii
congenitale ale arterei renale NOS, Artere renale multiple;
Malformaţia arterio-venoasă periferică: Anevrism arterio-venos –
exclude anevrism arterio-venos dobândit; Flebectazia
congenitală; Alte malformaţii congenitale specifice sistemului
vascular periferic: Artera subclaviculară aberantă, Absenţa unei
artere sau vene NEC, Atrezia unei artere sau vena NEC;
Congenital(a): anevrism (periferic), strictura arteră, varice;
Malformaţia congenitală a sistemului vascular periferic
nespecificată: Anomalia unei artere sau vene NOS;
9. Alte malformaţii congenitale
ale sistemului circulator – exclude Anevrism congenital:
coronar, NOS, periferic, pulmonar, retinian, Ruptura:
malformaţiei arterio-venoase cerebrale, malformaţia vaselor
precerebrale – Malformaţia arterio-venoasă a vaselor
precerebrale: Anevrism precerebral arterio-venos congenital
(fără ruptură); Alte malformaţii ale vaselor precerebrale:
Congenital (a): malformaţia vaselor precerebrale NOS, anevrism
precerebral (fără ruptură); Alte malformaţii ale vaselor
cerebrale: Congenital(a): Anevrism cerebral (fără ruptură),
Malformaţia vaselor cerebrale NOS; Alte malformaţii congenitale
specificate ale sistemului circulator: Anevrism congenital
localizare specificată NEC; Malformaţia congenitală a sistemului
circulator nespecificată;
D. Malformaţii congenitale ale sistemului respirator
1. Malformaţii congenitale ale nasului – exclude deviaţia congenitală a septului nazal – Atrezia choanelor: Atrezia nărilor (anterioară) (posterioară), Stenoza congenitală a nărilor (anterioară) (posterioară); Agenezia şi hipoplazia nasului: Absenţa congenitală a nasului; Nas fisurat, crestat sau deschis; Sept nazal perforat congenital; Alte malformaţii congenitale ale nasului: Nas accesoriu, Anomalia congenitală a peretelui sinusului nazal; Malformaţia congenitală a nasului nespecificată;
D. Malformaţii congenitale ale sistemului respirator
1. Malformaţii congenitale ale nasului – exclude deviaţia congenitală a septului nazal – Atrezia choanelor: Atrezia nărilor (anterioară) (posterioară), Stenoza congenitală a nărilor (anterioară) (posterioară); Agenezia şi hipoplazia nasului: Absenţa congenitală a nasului; Nas fisurat, crestat sau deschis; Sept nazal perforat congenital; Alte malformaţii congenitale ale nasului: Nas accesoriu, Anomalia congenitală a peretelui sinusului nazal; Malformaţia congenitală a nasului nespecificată;
2. Malformaţii congenitale ale
laringelui – exclude stridor laringian congenital – Pterigiomul
laringelui: Pterigiomul laringelui: glotic, NOS, subglotic;
Stenoza congenitală subglotică; Hipoplazia laringelui;
Laringocel; Laringo-malacia congenitală; Alte malformaţii
congenitale ale laringelui: Absenţa cartilagiului cricoid,
epiglotei, glotei, laringelui şi cartilagiului tiroid, Agenezia
cartilagiului cricoid, epiglotei, glotei, laringelui şi
cartilagiului tiroid, Atrezia cartilagiului cricoid, epiglotei,
glotei, laringelui şi cartilagiului tiroid, Fisura cartilagiului
tiroid, Stenoza congenitală a laringelui NEC, Fisura
cartilagiului tiroid, Stenoza congenitală a laringelui NEC,
Fisura epiglotei, Fisura posterioară a cartilagiului cricoid;
Malformaţia congenitală a laringelui nespecificată;
3. Malformaţii congenitale ale
traheei şi bronhiilor – exclude bronşiectazia congenitală –
Traheomalacia congenitală; Alte malformaţii congenitale ale
traheei: Anomalia cartilagiului traheal, Congenital(a):
dilataţia traheei, malformaţia traheei, stenoza traheei,
traheocel; Bronhomalacia congenitală; Stenoza congenitală a
bronhiilor; Alte malformaţii congenitale ale bronhiilor: Absenţa
bronhiilor, Agenezia bronhiilor, Atrezia bronhiilor, Malformaţia
congenitală NOS a bronhiilor, Diverticul al bronhiilor;
4. Malformaţii congenitale ale
plămânului – Pulmon chistic congenital: Congenital: pulmon în
fagure de miere, boala pulmonului: chistic, polichistic –
exclude boala pulmonului chistic dobândită sau nespecificată;
Lob pulmonar accesoriu; Sechestria pulmonară; Agenezia
pulmonară: Absenţa plămânului (lob); Bronşiectazia congenitală;
Ţesut ectopic intrapulmonar; Hipoplazia şi displazia pulmonului
– exclude hipoplazia pulmonară asociată cu gestaţia de scurtă
durată; Alte malformaţii congenitale ale pulmonului; Malformaţia
congenitală a pulmonului nespecificată;
5. Alte malformaţii congenitale
ale sistemului respirator – Anomalii ale pleurei; Chist
congenital al mediastinului; Alte malformaţii congenitale
specificate ale sistemului respirator: Atrezia nazofaringelui;
Malformaţia congenitală a sistemului respirator nespecificată:
Congenitala: absenţa unui organ respiratoriu, anomalia NOS a
unui organ respiratoriu;
E. Fisura labială şi fisura palatină
Se foloseşte diagnostic adiţional pentru a identifica malformaţiile asociate nasului – exclude sindromul Robin
E. Fisura labială şi fisura palatină
Se foloseşte diagnostic adiţional pentru a identifica malformaţiile asociate nasului – exclude sindromul Robin
1. Fisura palatului – include
fisura palatului, palatoschisis şi exclude fisura palatului cu
fisura labială – Fisura bolţii palatului; Fisura părţii moi a
palatului; Fisura bolţii şi a părţii moi a palatului; Fisura
luetei: Lueta bifida; Fisura palatului nespecificată: Fisura
palatului NOS;
2. Fisura labială – include
cheiloschisis, fisura labială congenitală, buza de iepure, buza
iepurească şi exclude fisura labială cu fisura palatului –
Fisura labială bilaterală; Fisura labială mediană; Fisura
labială unilaterală: Fisura labială NOS;
3. Fisura palatului cu fisură
labială – Fisura bolţii palatului cu fisură labială bilaterală;
Fisura bolţii palatului cu fisură labială unilaterală: Fisura
bolţii palatului cu fisură labială NOS; Fisura părţii moi a
palatului cu fisură labială bilaterală; Fisura părţii moi a
palatului cu fisură labială unilaterală: Fisura părţii moi a
palatului cu fisură labială NOS; Fisura bolţii şi a părţii moi a
palatului cu fisură labială bilaterală; Fisura bolţii şi a
părţii moi a palatului cu fisură labială unilaterală: Fisura
bolţii şi a părţii moi a palatului cu fisură labială NOS; Fisura
palatului nespecificată cu fisura labială bilaterală; Fisura
palatului nespecificată cu fisura labială unilaterală: Fisura
palatului cu fisura labială NOS;
G. Alte malformaţii congenitale
ale sistemului digestiv
1. Alte malformaţii congenitale ale limbii, gurii şi faringelui – exclude macrostomia, microstomia – Malformaţii congenitale ale buzelor neclasificate altundeva: Congenitala: fistula labială, malformaţia labială NOS, Sindromul Van der Woude – exclude fisura labială: NOS, cu fisura palatului, Macrocheilia, Microcheilia; Anchiloglosia: Limba legată; Macroglosia; Alte malformaţii congenitale ale limbii: Aglosia, Limba bifida, Congenitala(e): aderenţe ale limbii, fisură a limbii, malformaţia NOS a limbii, Hipoglosia, Hipoplazia limbii, Microglosia; Malformaţii congenitale ale glandelor şi canalelor salivare: Absenţa glandelor şi canalelor salivare, Glande şi canale salivare accesorii, Atrezia glandelor şi canalelor salivare, Fistula congenitală a glandelor salivare; Malformaţii congenitale ale palatului neclasificate altundeva: Absenţa luetei, Malformaţia congenitală a palatului NOS, Arc înalt al palatului – exclude: fisura palatului: NOS, cu fisură labială; Alte malformaţii congenitale ale gurii: Malformaţii congenitale ale gurii NOS; Punga faringiană: Diverticul al faringelui – exclude sindromul pungii faringiene; Alte malformaţii congenitale ale faringelui: Malformaţii congenitale ale faringelui NOS;
1. Alte malformaţii congenitale ale limbii, gurii şi faringelui – exclude macrostomia, microstomia – Malformaţii congenitale ale buzelor neclasificate altundeva: Congenitala: fistula labială, malformaţia labială NOS, Sindromul Van der Woude – exclude fisura labială: NOS, cu fisura palatului, Macrocheilia, Microcheilia; Anchiloglosia: Limba legată; Macroglosia; Alte malformaţii congenitale ale limbii: Aglosia, Limba bifida, Congenitala(e): aderenţe ale limbii, fisură a limbii, malformaţia NOS a limbii, Hipoglosia, Hipoplazia limbii, Microglosia; Malformaţii congenitale ale glandelor şi canalelor salivare: Absenţa glandelor şi canalelor salivare, Glande şi canale salivare accesorii, Atrezia glandelor şi canalelor salivare, Fistula congenitală a glandelor salivare; Malformaţii congenitale ale palatului neclasificate altundeva: Absenţa luetei, Malformaţia congenitală a palatului NOS, Arc înalt al palatului – exclude: fisura palatului: NOS, cu fisură labială; Alte malformaţii congenitale ale gurii: Malformaţii congenitale ale gurii NOS; Punga faringiană: Diverticul al faringelui – exclude sindromul pungii faringiene; Alte malformaţii congenitale ale faringelui: Malformaţii congenitale ale faringelui NOS;
2. Malformaţiile congenitale
ale esofagului – Atrezia esofagului fără fistulă: Atrezia
esofagului NOS; Atrezia esofagului cu fistulă traheo-esofagiană:
Atrezia esofagului cu fistulă bronho-esofagiană; Atrezia
esofagului cu fistulă între trahee şi punga esofagiană
superioară; Atrezia esofagului cu fistulă între trahee şi punga
esofagiană inferioară; Atrezia esofagului cu fistulă
traheo-esofagiană: Atrezia esofagului cu fistulă
traheo-esofagiană NOS; Fistula traheo-esofagiană congenitală
fără atrezie: Fistula traheo-esofagiană congenitală fără
atrezie: fistula traheo-esofagiană congenitală NOS, Fistula
bronho-esofagiană congenitală fără atrezie; Stenoza congenitală
şi strictura esofagului; Pterigiomul esofagului; Dilataţia
congenitală a esofagului; Diverticul al esofagului: Punga
esofagiană; Alte malformaţii congenitale ale esofagului;
Duplicare congenitală a esofagului; Dismotilitate esofagiană:
Pseudo-obstrucţia esofagului; Alte malformaţii congenitale ale
esofagului: Esofag absent, Deplasare congenitală a esofagului;
Malformaţia congenitală a esofagului nespecificată;
3. Alte malformaţii congenitale
ale căilor digestive superioare – Stenoza congenitală
hipertrofică a pilorului: Congenitală sau infantilă: îngustarea
pilorului, hipertrofia pilorului, spasm al pilorului, stenoza
pilorului, scleroza pilorului; Hernia hiatală congenitală:
Deplasarea cardiei de-a lungul hiatului esofagian – exclude
hernia diafragmatică congenitală; Alte malformaţii congenitale
specificate ale stomacului: Congenital(a): deplasarea
stomacului, diverticul al stomacului, stomac în „clepsidră”,
Dedublarea stomacului, Megalogastria, Microgastria; Malformaţia
congenitală a stomacului nespecificată; Alte malformaţii
congenitale specificate ale tractului digestiv superior;
Malformaţia congenitală a tractului digestiv superior
nespecificată: Congenitală: anomalia NOS a căilor digestive
superioare, deformaţia NOS a căilor digestive superioare;
4. Absenţa congenitală, atrezia
şi stenoza intestinului subţire – include Obstrucţia
congenitală, ocluzia şi strictura intestinului subţire sau a
intestinului NOS şi exclude ileus meconial în fibroza chistică –
Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a duodenului; Absenţa,
atrezia şi stenoza congenitală a jejunului: Sindromul „coajă de
măr”, Imperforarea jejunului; Absenţa, atrezia şi stenoza
congenitală a ileonului; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală
a unor părţi specificate ale intestinului subţire; Absenţa,
atrezia şi stenoza congenitală a intestinului subţire parte
nespecificată: Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a
intestinului NOS;
5. Absenţa, atrezia şi stenoza
congenitală a intestinului gros – include obstrucţia, ocluzia şi
strictura intestinului gros – Absenţa, atrezia şi stenoza
congenitală a rectului cu fistula (se foloseşte diagnostic
adiţional pentru a identifica fistula recto-vaginală congenitală
dacă este prezentă); Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a
rectului cu fistulă nespecificată; Absenţa, atrezia şi stenoza
congenitală a rectului cu fistulă recto-uretrală; Absenţa,
atrezia şi stenoza congenitală a rectului cu fistulă
recto-vezicală; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a
rectului cu fistulă recto-vulvară; Absenţa, atrezia şi stenoza
congenitală a rectului cu fistulă recto-cutanată; Absenţa,
atrezia şi stenoza congenitală a rectului cu fistulă
recto-cloacală; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a
rectului cu altă fistulă; Absenţa, atrezia şi stenoza
congenitală a rectului fără fistulă: Rect imperforat; Absenţa,
atrezia şi stenoza congenitală a anusului cu fistulă; Absenţa,
atrezia şi stenoza congenitală a anusului cu fistulă
nespecificată; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a
anusului cu fistulă ano-cutanată; Absenţa, atrezia şi stenoza
congenitală a anusului cu fistulă ano-vestibulară; Absenţa,
atrezia şi stenoza congenitală a anusului cu altă fistulă;
Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a anusului fără fistulă:
Anus imperforat; Absenţa, atrezia şi stenoza congenitală a altor
părţi ale intestinului gros; Absenţa, atrezia şi stenoza
congenitală a altor părţi ale intestinului gros parte
nespecificată: Atrezia colonului;
6. Alte malformaţii congenitale
ale intestinelor – Diverticul Meckel: Persistent: canal
omfalo-mezenteric, canal vitelin; Boala Hirschsprung – Boala
Hirschsprung nespecificată: Aganglionoza NOS, Megacolon
(aganglionic) congenital NOS, Boala Hirschsprung a unui segment
scurt, lung, Alte forme ale bolii Hischsprung: Aganglionoza
totală: a colonului, intestinală, Alte tulburări funcţionale
congenitale ale colonului; Malformaţii congenitale de fixare a
intestinului; Rotaţia colonului: Rotaţia: absenţa cecului şi a
colonului, incompletă a cecului şi colonului, insuficienţă a
cecului şi colonului; Aderenţe intraabdominale (bride)
congenitale: Aderenţe congenitale (bride): anormale, epiploice
anormale, peritoneale, Bride Ladd; Alte malformaţii congenitale
de fixare a intestinului: Membrana Jackson, Malformaţia de
fixare a intestinului NOS, Mezenter universal; Duplicaţia
intestinului; Ectopia anusului; Fistula congenitală a rectului
şi anusului – exclude Fistula congenitală: recto-vaginală,
uretro-rectală, Fistula sau sinus pilonidal cu absenţă, atrezie
şi stenoză; Persistenţa cloacei: Cloaca NOS; Alte malformaţii
congenitale specificate ale intestinului: Congenital(a): sindrom
de ansă oarbă, diverticulită colon, diverticul intestin,
Dolichocolon, Megaloapendice, Megaloduoden, Microcolon,
Transpoziţia: apendice, colon, intestin; Malformaţia congenitală
a intestinului nespecificată;
7. Malformaţii congenitale ale
vezicii biliare, căilor biliare şi ficatului – Agenezia, aplazia
şi hipoplazia vezicii biliare: Absenţa congenitală a vezicii
biliare; Alte malformaţii congenitale ale vezicii biliare:
Malformaţii congenitale ale vezicii biliare NOS, Vezica biliară
intrahepatică; Atrezia căilor biliare; Stenoza congenitală şi
strictura căilor biliare; Chist al coledocului; Alte malformaţii
congenitale ale căilor biliare: Canal hepatic accesoriu,
Malformaţia congenitală a căilor biliare NOS, Duplicarea:
canalului biliar, canalului chistic; Boala chistică a ficatului;
Alte malformaţii congenitale ale ficatului: Ficat accesoriu,
Sindromul Alagille, Congenitala: absenţa ficatului,
hepatomegalia, malformaţia ficatului NOS;
8. Alte malformaţii congenitale
ale sistemului digestiv – exclude congenitală: hernia
diafragmatică, hernia hiatală – Agenezia, aplazia şi hipoplazia
pancreasului: Absenţa congenitală a pancreasului; Pancreas
inelar; Chist pancreatic congenital; Alte malformaţii
congenitale ale pancreasului şi canalului pancreatic; Ectopia
pancreasului; Alte malformaţii congenitale ale pancreasului şi
canalului pancreatic: Pancreas accesoriu, Malformaţii
congenitale ale pancreasului şi canalului pancreatic NOS –
exclude Diabet mellitus: congenital, neonatal, Boala
fibrochistică a pancreasului; Alte malformaţii specificate ale
sistemului digestiv; Absenţa (completă) (parţială) a căilor
digestive neclasificate altundeva; Duplicaţia organelor
digestive neclasificate altundeva; Malformaţii congenitale ale
organelor digestive neclasificate altundeva; Chist mezenteric
congenital neclasificat altundeva; Alte malformaţii congenitale
specificate ale sistemului digestiv; Malformaţia sistemului
digestiv nespecificată: Congenitală: Anomalia NOS a sistemului
digestiv, Deformarea NOS a sistemului digestiv;
H. Malformaţii congenitale ale organelor genitale
Exclude sindromul de rezistenţă la androgeni, sindroame asociate cu anomalii în numărul şi forma cromozomilor, sindromul de testicul feminizat
H. Malformaţii congenitale ale organelor genitale
Exclude sindromul de rezistenţă la androgeni, sindroame asociate cu anomalii în numărul şi forma cromozomilor, sindromul de testicul feminizat
1. Malformaţii congenitale ale
ovarelor, trompelor Fallope şi ale ligamentelor largi – Absenţa
congenitală a ovarului – exclude sindromul Turner: Absenţa
congenitală a ovarului nespecificată, Absenţa congenitală a
ovarului unilaterală, Absenţa congenitală a ovarului bilaterală;
Chist ovarian în dezvoltare nespecificat; Chist ovarian în
dezvoltare unic; Chist ovarian în dezvoltare multiplu; Torsiunea
congenitală a ovarului; Alte malformaţii congenitale ale
ovarului; Ovar striat; Alte malformaţii congenitale ale
ovarului: Ovar accesoriu, Displazia ovarului, Hipoplazia
ovarului, Malformaţii congenitale ale ovarului NOS; Chist
embrionic al trompei Fallope: Chist fimbrial; Chist embrionic al
ligamentului larg: Chist (al): epoophoron, canalul Gartner, rest
mezenteric, parovarian; Alte malformaţii congenitale ale trompei
Fallope şi ale ligamentului larg; Absenţa trompei Fallope şi a
ligamentului larg; Alte malformaţii congenitale ale trompei
Fallope şi ale ligamentului larg: Accesoriu al trompei Fallope
şi al ligamentului larg, Atrezia trompei Fallope şi a
ligamentului larg, Malformaţia congenitală a trompei Fallope şi
a ligamentului larg NOS;
2. Malformaţii congenitale ale
uterului şi cervixului: - Agenezia şi aplazia uterului: Absenţa
congenitală a uterului; Uter dublu cu cervix şi vagin duble;
Alte forme de uter dublu: Uter dublu NOS; Uter bicorn; Uter
unicorn; Agenezia şi aplazia cervixului: Absenţa congenitală a
cervixului; Chist embrionic al cervixului; Fistula congenitală
între uter şi tractul digestiv şi urinar; Alte malformaţii
congenitale ale uterului şi cervixului: Hipoplazia uterului şi
cervixului; Malformaţii congenitale ale uterului şi cervixului
nespecificate;
3. Alte malformaţii congenitale
ale organelor genitale feminine – Absenţa congenitală a
vaginului; Vagin dublu: Vagin cu sept – exclude vagin dublu cu
uter şi cervix dublu; Fistula recto-vaginală congenitală –
exclude cloaca; Himen neperforat; Alte anomalii congenitale ale
vaginului: Malformaţia congenitală a vaginului NOS, Chist:
canalul lui Nuck congenital, embrionic vaginal; Fuziunea vulvei;
Malformaţia congenitală a clitorisului; Alte malformaţii
congenitale ale vulvei: Congenital(a): absenţa vulvei, chistul
vulvei, malformaţia NOS a vulvei; Alte malformaţii congenitale
specificate ale organelor genitale feminine; Malformaţii
congenitale ale organelor genitale feminine nespecificate;
4. Testicul necoborât –
Testicul ectopic: Testicul ectopic unilateral sau bilateral;
Testicul necoborât unilateral; Testicul necoborât bilateral;
Testicul necoborât nespecificat: Criptohidia NOS;
5. Hipospadias – exclude
epispadias – Hipospadias balanic: Hipospadias: coronal,
glandular; Hipospadias penil; Hipospadias peno-scrotal;
Hipospadias perineal; Chorga congenital; Alte forme de
hipospadias; Hipospadias nespecificat;
6. Alte malformaţii congenitale
ale organelor genitale masculine – exclude hidrocel congenital,
hipospadias – Aplazia şi aplazia testiculului: Anorhism; Absenţa
şi aplazia testiculului nespecificat; Absenţa şi aplazia
testiculului unilateral: Monorhism; Absenţa şi aplazia
testiculului bilateral; Hipoplazia testiculului şi scrotului:
Fuzionarea testiculelor; Alte malformaţii congenitale ale
testiculelor şi scrotului; Testicul retractil; Scrot bifid; Alte
malformaţii congenitale ale testiculelor şi scrotului:
Malformaţii congenitale ale testiculelor şi scrotului NOS,
Poliorhism, Testicul migrant; Atrezia vasului deferent; Alte
malformaţii congenitale ale vasului deferent, epididimului,
veziculelor seminale şi prostatei: Absenţa sau aplazia:
prostata, cordon spermatic, Malformaţii congenitale ale vasului
deferent, epididimului, veziculelor seminale şi prostatei NOS;
Absenţa congenitală şi aplazia penisului; Alte malformaţii
congenitale ale penisului: Malformaţii congenitale ale penisului
NOS, Curbarea penisului (laterală), Hipoplazia penisului; Alte
malformaţii congenitale specificate ale organelor genitale
masculine; Malformaţii congenitale ale organului genital
masculin nespecificate: Congenitală: anomalia NOS a organului
genital masculin, deformarea NOS a organului genital masculin;
7. Sex determinat şi
pseudohermafroditism – exclude pseudohermafroditism: feminin cu
tulburări adrenocorticale, masculin cu rezistenţă la androgeni,
cu anomalii cromozomiale specificate – Hermafroditism
neclasificat altundeva: Ovotestis; Pseudohermafroditism masculin
neclasificat altundeva: Pseudohermafroditism masculin NOS;
Pseudohermafroditism feminin neclasificat altundeva:
Pseudohermafroditism feminin NOS; Pseudohermafroditism
nespecificat; Sex determinat nespecificat: Organe genitale
ambigue;
I. Malformaţii congenitale ale sistemului urinar
1. Agenezia renală şi alte defecte de reducere a rinichiului - include Atrofia rinichiului: congenitală, infantilă, Absenţa congenitală a rinichiului – Agenezia renală unilaterală; Agenezia renală bilaterală; Agenezia renală nespecificată; Hipoplazia renală unilaterală; Hipoplazia renală bilaterală; Hipoplazia renală nespecificată; Sindrom Potter;
I. Malformaţii congenitale ale sistemului urinar
1. Agenezia renală şi alte defecte de reducere a rinichiului - include Atrofia rinichiului: congenitală, infantilă, Absenţa congenitală a rinichiului – Agenezia renală unilaterală; Agenezia renală bilaterală; Agenezia renală nespecificată; Hipoplazia renală unilaterală; Hipoplazia renală bilaterală; Hipoplazia renală nespecificată; Sindrom Potter;
2. Boala chistică a rinichiului
– exclude chist al rinichiului dobândit, sindrom Potter – Chist
renal unic congenital: Chist al rinichiului (congenital) (unic);
Rinichi polichistic autosomal recesiv: Rinichi polichistic tip
infantil; Rinichi polichistic autosomal dominant: Rinichi
polichistic tip adult; Rinichi polichistic nespecificat;
Displazia renală: Displazia renală nespecificată: Rinichi
displazic multichistic NOS; Displazia renală chistică
unilaterală: Rinichi displazic multichistic unilateral;
Displazia renală chistică bilaterală: Rinichi displazic
multichistic bilateral; Rinichi chistic medular; Rinichi chistic
medular nespecificat: Rinichi spongios NOS; Rinichi chistic
medular juvenil: Nefronoftizia; Rinichi chistic medular tip
adult; Alte boli chistice ale rinichiului: Degenerescenţa sau
boala renală fibrochistică, Boala chistică glomerulară – exclude
boala chistică a rinichiului asociată cu: scleroza tuberoasă,
sindromul Zellweger – Boala chistică a rinichiului
nespecificată: Sindromul Meckel-Gruber, Microcefalia cu boala
chistică a rinichiului;
3. Defecte obstructive
congenitale ale pelvisului renal şi malformaţiile congenitale
ale ureterului – Hidronefroza congenitală: Hidronefroza
diagnosticată înainte de naştere; Atrezia şi stenoza ureterului:
Congenitală: ocluzia ureterului, strictura ureterului, Ureter
impermeabil; Atrezia şi stenoza joncţiunii uretero-pelviene
unilaterală; Atrezia şi stenoza joncţiunii uretero-pelviene
bilaterală; Atrezia şi stenoza joncţiunii uretero-vezicale
unilaterală; Atrezia şi stenoza joncţiunii uretero-vezicale
bilaterală; Atrezia şi stenoza altor părţi şi nespecificate ale
ureterului unilaterală: Atrezia şi stenoza ureterului NOS;
Atrezia şi stenoza altor părţi şi nespecificate ale ureterului
bilaterală; Megaloureter congenital: Dilatarea congenitală a
ureterului; Alte defecte obstructive ale pelvisului renal şi
ureterului; Ureterocel ectopic, Ureterocel ortotopic; Polip
congenital al ureterului; Hidroureter congenital; Alte defecte
obstructive congenitale ale pelvisului renal şi ureterului:
Ureterocel congenital NOS; Agenezia ureterului: Ureter absent;
Dublarea ureterului: Ureter accesoriu; Ureter dublu: Dublarea
complexă a ureterului, Ureter dublu; Ureter triplu; Alte forme
de duplicare a ureterului: Duplicare a ureterului NOS;
Malpoziţia ureterului: Deviaţia ureterului sau a orificiului
ureteral, Deplasarea ureterului sau a orificiului ureteral,
Ectopia ureterului sau a orificiului ureteral, Implantare
anormală a ureterului sau a orificiului ureteral; Malpoziţia
ureterului, locul drenajului ureterului nespecificat; Malpoziţia
ureterului, locul drenajului ureterului via uretră; Malpoziţia
ureterului, locul drenajului ureterului via vagin; Malpoziţia
ureterului, locul drenajului ureterului via vulvă; Malpoziţia
ureterului, locul drenajului ureterului vase deferente;
Malpoziţia ureterului, locul drenajului ureterului via vezicule
seminale; Malpoziţia ureterului, locul drenajului ureterului via
alte localizări; Reflux congenital vezico-uretero-renal; Reflux
congenital vezico-uretero-renal nespecificat: Reflux
vezico-ureteric congenital – exclude reflux vezico-ureteral
asociat nefropatiei – Reflux congenital vezico-uretero-renal
unilateral; Reflux congenital vezico-uretero-renal bilateral;
Alte malformaţii congenitale ale ureterului: Anomalia ureterului
NOS;
4. Alte malformaţii congenitale
ale rinichiului – exclude sindromul nefrotic congenital –
Rinichi accesoriu; Rinichi dublu: Dublarea rinichiului; Rinichi
triplu: Triplarea rinichiului; Alte forme de rinichi accesoriu:
Rinichi accesoriu NOS; Rinichi lobular contopit în formă de
copită de cal; Anomalia de contopire a rinichiului
nespecificată: Anomalie de fuziune renală NOS; Rinichi în formă
de copită de cal; Alte anomalii de contopire a rinichiului
nespecificate: Rinichi lobular fără ectopie – exclude ectopia
încrucişată a rinichiului cu anomalie de contopire; Rinichi
ectopic; Ectopia renală nespecificată; Rinichi pelvian; Ectopia
încrucişată a rinichiului fără anomalie de contopire; Ectopia
încrucişată a rinichiului cu anomalie de contopire; Alte forme
specificate de ectopie renală: Malrotaţia rinichiului; Rinichi
hiperplazic sau gigant; Alte malformaţii congenitale specificate
ale rinichiului; Diverticul calicial congenital; Alte
malformaţii congenitale ale rinichiului specificate: Calculi
renali congenitali – exclude diverticul caliceal congenital;
Malformaţia congenitală a rinichiului nespecificată;
5. Alte malformaţii congenitale
ale sistemului urinar – Epispadias – exclude hipospadias;
Extrofia vezicii urinare; Extrofia cloacală: ectopia cloacală;
Extrofia vezicii urinare: ectopia vezicii urinare, extroversia
vezicii urinare – exclude extrofiala cloacală; valve uretrale
congenitale; Valve uretrale congenitale nespecificate; Valve
uretrale posterioare congenitale: membrană uretrală posterioară
obstructivă congenitală (COPUM); Valve uretrale anterioare
congenitale; Alte forme de atrezie şi stenoză ale uretrei şi
gâtului vezical; Obstrucţia congenitală a gâtului vezicii:
Strictura congenitală a orificiului vezico-uretral; Strictura
congenitală a uretrei: Strictura congenitală (stenoza) uretrei
anterioare, Uretra impermeabilă; Strictura congenitală a
meatului uretral; Hipoplazia uretrei; Alte forme de atrezie şi
stenoză a uretrei şi gâtului vezicii; malformaţia uracei; Chist
al uracei, Vizibilitatea uracei; Diverticul al uracei; Alte
malformaţii specificate ale uracei: Malformaţia uracei NOS,
Prolaps al uracei; Absenţa congenitală a vezicii şi uretrei;
Diverticul congenital al vezicii: Diverticul paraureteric al
vezicii; Alte malformaţii congenitale ale vezicii şi uretrei;
Diverticul uretral anterior congenital; Prolaps congenital al
vezicii (mucoasa); Uretra dublă: Meat urinar dublu; Uretra
ectopică sau orificiu uretral ectopic; Fistula tractului
gastro-intestinal-urinar congenitală: fistula uretro-rectală;
Megauretra congenitală; Sindrom de megacistită-megaureter;
Siringocel uretral congenital; Alte malformaţii congenitale ale
vezicii şi uretrei: Accesorie: vezica, uretra, Congenital(a):
hernia vezicii, malformaţia vezicii sau uretrei NOS, prolaps al
uretrei sau meatului urinar; Alte malformaţii congenitale
specificate ale sistemului urinar; Malformaţia congenitală a
sistemului urinar nespecificată: Congenitală: anomalia NOS a
sistemului urinar, deformare NOS a sistemului urinar;
J. Malformaţii şi deformaţii
ale sistemului osteo-articular şi ale muşchilor
1. Deformaţii congenitale ale şoldului – exclude şold zgomotos – Dislocarea congenitală a şoldului unilaterală; Dislocarea congenitală a şoldului bilaterală; Dislocarea congenitală a şoldului nespecificată; Subluxaţia congenitală a şoldului unilaterală; Subluxaţia congenitală a şoldului bilaterală; Subluxaţia congenitală a şoldului nespecificată; Şold nestabil – include şold dislocabil, şold subluxabil; Şold nestabil nespecificat; Şold nestabil unilateral, Şold nestabil bilateral; Alte deformaţii congenitale ale şoldului: Anteversiunea colului femural, Displazia acetabulară congenitală, Coxa congenitală; valga, vara; Deformaţia congenitală a şoldului nespecificată;
1. Deformaţii congenitale ale şoldului – exclude şold zgomotos – Dislocarea congenitală a şoldului unilaterală; Dislocarea congenitală a şoldului bilaterală; Dislocarea congenitală a şoldului nespecificată; Subluxaţia congenitală a şoldului unilaterală; Subluxaţia congenitală a şoldului bilaterală; Subluxaţia congenitală a şoldului nespecificată; Şold nestabil – include şold dislocabil, şold subluxabil; Şold nestabil nespecificat; Şold nestabil unilateral, Şold nestabil bilateral; Alte deformaţii congenitale ale şoldului: Anteversiunea colului femural, Displazia acetabulară congenitală, Coxa congenitală; valga, vara; Deformaţia congenitală a şoldului nespecificată;
2. Deformaţii congenitale ale
piciorului – exclude defecte corectate ale piciorului,
deformaţii de valgus (dobândite), deformaţii de varus
(dobândite) – Piciorul strâmb equinovarus; Piciorul strâmb
calcaneovarus; Varus al metatarsului; Alte deformaţii
congenitale de varus ale piciorului: Hallux varus congenital;
Picior strâmb calcaneovalgus; Picior plat congenital: Picior
plat: congenital, rigid, spastic (evertit); Alte deformaţii
congenitale de valgus ale piciorului: Valgus la metatarsului;
Picior boltit; Alte deformaţii congenitale ale piciorului:
Picior în formă de măciucă NOS, Deget în ciocan congenital,
Picior strâmb: asimetric, NOS, Coalescenţa tarsală, Talus
vertical; Deformaţia congenitală a piciorului nespecificată;
3. Deformaţii congenitale
musculo-scheletale ale capului, feţei, coloanei vertebrale şi
pieptului – exclude sindroame de malformaţii congenitale
descrise pentru sisteme multiple, episodul Potter (sindrom) –
Asimetria facială; Comprimarea feţei – exclude sindromul Potter;
Dolicocefalia; Plagiocefalia: Cap asimetric; Alte deformaţii
congenitale ale craniului, feţei şi maxilarelor; Cavităţi în
craniu; Deviaţia septului nazal congenitală; Alte deformaţii
congenitale ale craniului, feţei şi maxilarelor: Deformaţia
congenitală a craniului, feţei şi maxilarelor NOS, Atrofia sau
hipertrofia hemifacială, Nas turtit sau curbat congenital –
exclude anomalii dento-faciale (incluzând malocluzia), sindromul
Goldenhar (sindromul oculo-auriculo-vertebral), nas sifilitic în
şa; Deformaţii congenitale ale coloanei vertebrale – exclude
scolioza idiopatică infantilă, scolioza datorită malformaţiei
congenitale a oaselor – Scolioza congenitală de postură; Curbura
posturală congenitală a şirei spinării: Curbura posturală
congenitală a şirei spinării NOS; Alte deformaţii congenitale
specificate ale şirei spinării: Deformaţia congenitală a şirei
spinării NOS; Piept înfundat: Piept în pâlnie congenital; Piept
carinat: Piept de porumbel congenital; Alte deformaţii
congenitale ale pieptului: Deformaţii congenitale ale peretelui
pieptului NOS;
4. Alte deformaţii
musculo-scheletale congenitale – exclude corectarea defectelor
membrului(lor) inferior(oare) – Deformaţii congenitale ale
muşchiului sternocleidomastoidian: Torcolis (muşchi
sternomastoidian) congenital, Contractură a muşchiului
sternocleidomastoidian, Tumoare muşchi sternomastoidian
(congenital); Deformaţii congenitale ale mâinii: Degete în formă
de bâtă congenitale, Mână în formă de sapă (congenitală);
Deformaţii congenitale ale genunchiului: congenital(a):
dislocarea genunchiului, genunchi curb; Femur curbat congenital
– exclude anteversia gâtului femural; Tibia şi peroneu curbat
congenital; Curbarea congenitală a oaselor lungi ale piciorului
nespecificată; Alte deformaţii musculo-scheletale
congenitale specificate: congenitală: Deformaţia de:
claviculă, cot, antebraţ, scapulă, Dislocarea de: cot, umăr;
5. Polidactilia – Deget(e)
supranumerar(e); Police supranumerar; Deget(e) de la picioare
supranumerar(e): Hallux accesoriu; Polidactilia nespecificată:
Deget(e) supranumerar(e) NOS;
6. Sindactilia – Degete
fuzionate: Sindactilia complexă a degetelor de la mână în
sinostoză; Degete lipite: Sindactilia simplă a degetelor de la
mână fără sinostoză; Degete de la picioare fuzionate:
Sindactilia complexă a degetelor de la picioare cu sinostoză;
Degete de la picioare unite: Sindactilia simplă a degetelor de
la picioare fără sinostoză; Polisindactilia; Sindactilia
nespecificată: Simfalangia NOS;
7. Corectarea defectelor
membrelor superioare – Absenţa completă congenitală a
membrului(lor) superior(e): Amelia membrelor superioare; Absenţa
congenitală a braţului şi antebraţului cu prezenţa mâinii:
Focomelia braţului; Absenţa congenitală atât a antebraţului cât
şi a mâinii; Absenţa congenitală a mâinii şi degetului(lor);
Absenţa congenitală a degetului(lor) cu mâna rămasă intactă;
Absenţa congenitală a degetului mare cu toate celelalte degete
intacte; Absenţa congenitală a mâinii şi degetului(lor) –
exclude: Absenţa congenitală a: deget(e) cu mâna rămasă intactă,
deget mare cu toate celelalte degete intacte; Corectarea
longitudinală a defectelor radiusului: Absenţa radiusului, Mâna
în formă de bâtă (congenital), Mâna în formă de bâtă radială –
exclude anemia Faconi cu radius absent, trombocitopenia cu
sindromul radiusului absent; Corectarea longitudinală a
defectelor cubitusului: absenţa cubitusului; Mâna în formă de
cleşte de rac: mâna fisurată congenital; alte corectări de
defecte ale membrului(lor) superior(oare): scurtarea congenitală
a membrului(lor) superior(oare), hipoplazia mâinii şi degetelor;
Corectarea de defecte a membrului(lor) superior(oare)
nespecificată: Amputaţia congenitală a membrului superior NOS,
Sindrom de inel constructor al membrului superior NOS;
8. Corectarea defectelor
membrelor inferioare - Absenţa congenitală a membrului(lor)
inferior(e): Amelia membrului inferior; Absenţa congenitală a
coapsei şi a gambei cu prezenţa labei piciorului: Focomelia
membrului inferior; Absenţa congenitală atât a gambei cât şi a
labei piciorului; Absenţa congenitală a labei piciorului şi a
degetului(lor); Absenţa congenitală a degetului(lor) cu laba
piciorului rămasă intactă; Absenţa congenitală a degetului mare
cu celelalte degete intacte; Absenţa congenitală a labei
piciorului şi a degetului(lor) - exclude absenţa congenitală a:
degetului mare cu toate celelalte degete intacte, degetului(lor)
cu rămânerea intactă a piciorului; Corectarea longitudinală a
defectelor femurului: Deficienţa focală femurală proximală;
Corectarea longitudinală a defectelor tibiei: Absenţa tibiei;
Corectarea longitudinală a defectelor peroneului: Absenţa
peroneului; Laba piciorului despicată; Alte corectări ale
defectelor la membrul(e) inferior(e): hipoplazia congenitală a
labei piciorului şi degetului(lor), scurtarea congenitală a
membrului(lor) inferior(oare); Corectarea defectelor la membrul
inferior nespecificată: amputaţia congenitală a membrului
inferior NOS, sindromul de inel constrictor al membrului
inferior NOS;
9. Corectarea defectelor unui
membru nespecificat - Absenţa congenitală a unui membru(e)
nespecificat(e): Amelia NOS; Focomelia membru nespecificat:
Focomelia NOS; Alte corectări ale defectelor unui membru(e)
nespecificat(e); Corectarea defectelor unui membru(e)
nespecificat(e) nespecificată: Corectarea defectului unui(or)
membru(e) NOS; Alte defecte corectate ale unui(or) membru(e)
nespecificat(e): Absenţa degetului(lor) NOS, Amputaţia
congenitală a unui(or) membru(e) nespecificat(e), Sindromul de
inel constrictor al unui(or) membru(e) nespecificat(e),
Corectarea longitudinală a deformaţiei unui(or) membru(e)
nespecificat(e), Ectromelia NOS a membrului(lor) NOS, Hemimelia
NOS a membrului(lor) NOS;
10. Alte malformaţii
congenitale ale membrului(lor) – exclude polidactilia,
corectarea defectului unui membru, sindactilia – Alte
malformaţii congenitale ale membrului(lor) superior(e) inclusiv
centura humerală; Oase carpiene accesorii; Macrodactilia
(degetele de la mână); Degete de la mână trifalangian; Sinostoza
radio-cubitală: Disostoza radio-cubitală; Sinostoza
humero-ulnară; Sinostoza humero-radială; Deget(e) bifid(e) al
membrului superior; Deformaţia Sprengel: Proeminenţa congenitală
a scapulei; Alte malformaţii congenitale ale membrului(lor)
superior(oare) inclusiv centura humerală: Disostoza
cleido-craniană, Cubitus valgus congenital şi cubitus varus
congenital, Pseudoartroza congenitală a claviculei, Deformitatea
Madelung, Spasm sub formă de trăgaci al degetului; Anomalii
congenitale ale genunchiului: Congenital(a): Absenţa rotulei,
Dislocarea rotulei, Genunchi: valgum, varum, Rotulă rudimentară
– exclude congenital(a): Dislocarea genunchiului, genunchi curb,
Sindromul rotulei fixe; Alte malformaţii congenitale ale
membrului(lor) inferior(e) inclusiv centura pelviană:
Congenital(a): Fuziunea articulaţiei sacro-iliace, Malformaţia:
glezna (articulaţie), sacro-iliacă (articulaţie) – exclude
anteversiunea femurului; Artrogripoza congenitală multiplă; Alte
malformaţii congenitale specificate ale membrului(lor);
Brahidactilia; Supracreştere congenitală a membrului(lor):
Hemihipertrofia congenitală; Creşterea congenitală sub nivelul
normal a membrului(lor) – exclude hemiatrofia NOS; Asimetria
congenitală a membrelor; Sindromul Larsen; Alte malformaţii
congenitale specificate ale membrului(lor): Contractarea
congenitală a membrului; Malformaţia congenitală nespecificată a
membrului(lor): Anomalia congenitală a membrului(lor) NOS;
11. Alte malformaţii
congenitale ale craniului şi oaselor feţei – exclude Malformaţia
congenitală a feţei NOS, Sindroame de malformaţii congenitale
clasificabile la cauze sistemice, Anomalii dento-faciale
(incluzând malocluzia), Deformaţii musculo-scheletale ale
capului şi feţei, Defecte ale craniului asociate cu anomalii
congenitale ale creierului cum ar fi: anencefalia, encefalocel,
hidrocefalia, microcefalia – Craniosinostoza – exclude:
Acrocefalo(poli)sindactilia, Tanatoforica: asocierea nanism/
trigonocefalie, displazia; Craniosinostoza coronală:
Brahicefalia; Craniosinostoza sagitală: Csafocefalia;
Trigonocefalia – exclude nanism tanatoforic; Craniosinostoza cu
alte suturi multiple: Acrocefalia, Oxicefalia, Turricefalia;
Sindromul Pfeiffer; Craniu sub formă de frunză de trifoi:
Sindromul de deformare Kleeblattshadel; Alte craniosinostoze:
Craniosinostoza NOS, Fuziunea imperfectă a craniului; Disostoza
cranio-facială: Boala Crouzon; Hipertelorism; Macrocefalia;
Macrocefalia (benignă) familială; Alte forme de macrocefalie:
Macrocefalia NOS; Disostoza mandibulo-facială – exclude
disostoza mandibulo-facială producându-se ca o parte a
sindromului Treacher Collins (-Franceschetti) (-Klein);
Disostoza oculo-mandibulară – exclude disostoza
oculo-mandibulară producându-se ca o parte a sindromului
Hallerman-Streiff; Alte malformaţii congenitale specificate ale
craniului şi oaselor feţei; Displazia fronto-nazală: Sindromul
fisurii faciale mediane; Alte malformaţii congenitale
specificate ale craniului şi oaselor feţei: Absenţa congenitală
a unui os a craniului, Deformaţia congenitală a frunţii,
Platibazia; Malformaţia congenitală a craniului şi oaselor feţei
nespecificată: Anomalia congenitală a: Oaselor feţei NOS, Craniu
NOS;
12. Malformaţii congenitale ale
coloanei vertebrale şi oaselor toracelui – exclude deformaţii
musculo-scheletale congenitale ale coloanei vertebrale şi
pieptului – Spina bifida ocultă – exclude meningocel (spinal),
spina bifida (deschisă) (chistică); Sindromul Klippel-Feil:
Sindromul de fuziune cervicală; Spondilolisteza congenitală şi
spondiloza: Spondiloliza congenitală – exclude spondilolisteza
(dobândită), spondiloliza (dobândită); Spondilolisteza
congenitală; Spondiloliza congenitală; Scolioza congenitală
datorită malformaţiilor congenitale ale oaselor: Fuziunea sau
eşec de segmentaţie cu scolioză; Hemivertebra unică cu scolioză
congenitală; Scolioza congenitală datorită malformaţiilor
congenitale ale oaselor specificate: Scolioza congenitală
datorită malformaţiei congenitale a oaselor NOS, Cifoscolioza
datorită malformaţiei congenitale a oaselor NOS; Alte
malformaţii congenitale ale coloanei vertebrale neasociate cu
scolioza – exclude malformaţii congenitale cu scolioză; Absenţa
congenitală a unei(or) vertebre; Anomalia congenitală a
vertebrei(lor) sacrale: Agenezia sacrală; Malformaţii
congenitale ale altei(lor) vertebre: Congenital(e): anomalii ale
vertebrei(lor) lombo-sacrale, malformaţia regiunii lombosacrale
(articulaţia); Lordoza congenitală de postură; Hemivertebra;
Alte malformaţii congenitale ale coloanei vertebrale:
Congenital(a): fuziunea coloanei vertebrale NOS, gheb NOS,
cifoza NOS, lordoza NOS, Malformaţia coloanei vertebrale NOS,
Platispondiloza NOS, Vertebra supranumerară NOS; Coasta
cervicală: Coaste supranumerare în regiunea cervicală; Alte
malformaţii congenitale ale coastelor; Absenţa congenitală a
coastelor; Fuziunea congenitală a coastelor; Coastă accesorie –
exclude coasta cervicală; Alte malformaţii congenitale ale
coastelor: Malformaţia congenitală a coastelor NOS – exclude
sindromul coastei scurte; Malformaţii congenitale ale sternului;
Absenţa congenitală a sternului; Stern bifid; Alte malformaţii
congenitale specificate ale sternului: Malformaţia congenitală a
sternului NOS; Alte malformaţii congenitale ale oaselor
toracelui; Malformaţii congenitale ale oaselor toracelui
nespecificate;
13. Osteocondrodisplazia cu
defecte de creştere ale oaselor tubulare şi coloanei vertebrale
– exclude mucopolizaharidoza – Acondrogeneza; Acondrogeneza
nespecificată; Acondrogeneza tip 1 şi tip 2; Hipocondrogeneza;
Alte forme de acondrogeneză; Pitic tanatoforic: Asocierea
nanism/ trigonocefalie tanatoforică, Displazia tanatoforică (cu
craniu sub formă de frunză de trifoi); Sindromul coastei scurte:
Displazia toracică asfixiantă (Jeune), sindromul Jeune;
Condrodisplazia punctată: Condrodistrofia calcefiantă
congenitală, Displazia epifizară multiplă congenitală, Sindromul
Conradi (-Hunerman), Sindromul rizomelic - exclude embriopatia
datorită warfarinei; Acondroplazia: Nanism acondroplazic,
Hipocondroplazia; Displazia condroectodermală: Sindromul
Ellis-van Creveld; Displazia spondiloepifizară; Alte
osteocondodiaplazii cu defecte de creştere a oaselor tubulare şi
ale coloanei vertebrale; nanism metatropic: Displazia
metatropică; Condroplazia metafizară: Disostoza metafizară; Alte
forme de osteocondrodisplazie cu defecte de creştere ale oaselor
tubulare şi coloanei vertebrale: Acrodisostoza, Displazia
Kniest; Osteocondrodisplazia cu defecte de creştere a oaselor
tubulare şi ale coloanei vertebrale nespecificată;
14. Alte osteocondrodisplazii -
Osteogeneza imperfectă: Fragilitatea oaselor, Osteopsatiroza;
Displazia fibroasă poliostotică: Sindromul Albright(-McCune)
(-Sternberg); Osteopetroza: Sindromul Albers-Schonberg;
Displazia progresivă diafizală: Sindromul Camurati-Engelmann;
Encondromatoza: Sindromul Maffucci, Boala Ollier; Displazia
metafizei: Sindromul Pyle; Exostoza congenitală multiplă:
Aclazia diafizală; Alte osteocondrodisplazii specificate:
Osteopoichiloza; Osteocondrodisplazia nespecificată:
Condrodistrofia NOS, Osteodistrofia NOS;
15. Malformaţii congenitale ale
sistemului musculo-scheletal neclasificate altundeva - exclude
torcolis (muşchi sternomastoidian) congenital - Hernia
congenitală a diafragmului - exclude hernia hiatală congenitală;
alte malformaţii congenitale ale diafragmului: Absenţa
diafragmului, Malformaţia congenitală a diafragmului NOS,
Eventraţia diafragmului; Exomfalos: Omfalocel - exclude hernia
ombilicală; Gastroschizis; Sindromul intestinului tăiat; Alte
malformaţii congenitale ale aparatului abdominal - exclude
hernia ombilicală; Sindromul Ehlers-Danlos; Alte malformaţii
congenitale ale sistemului musculo-scheletal: Absenţa: muşchi,
tendon, Muşchi accesoriu, Amiotrofia congenitală, Congenitală:
aponevroza constrictoare, scurtarea tendonului, Sindromul
Poland; Malformaţia congenitală a sistemului musculo-scheletal
nespecificată: Congenitală: anomalia NOS a sistemului
musculo-scheletal NOS, deformaţia NOS a sistemului
musculo-scheletal NOS;
K. Alte malformaţii congenitale
1. Ihtioza congenitală - exclude boala Refsum - Ihtioza vulgară; Ihtioza cu asociere; Ihtioza lamelară: copil vâscos; Eritrodermie ihtioziformă buloasă congenitală; Făt arlechin; Alte ihtioze congenitale; Ihtioza congenitală nespecificată;
K. Alte malformaţii congenitale
1. Ihtioza congenitală - exclude boala Refsum - Ihtioza vulgară; Ihtioza cu asociere; Ihtioza lamelară: copil vâscos; Eritrodermie ihtioziformă buloasă congenitală; Făt arlechin; Alte ihtioze congenitale; Ihtioza congenitală nespecificată;
2. Epidermoza buloasă -
Epidermoza buloasă simplă - exclude sindromul Cockayne;
Epidermoliza buloasă letală: Sindromul Herlitz; Epidermoza
buloasă distrofică; Alte epidermolize buloase; Epidermoliza
buloasă nespecificată;
3. Alte malformaţii congenitale
ale pielii - exclude acrodermatita enteropatică, porfiria
eritropoietică congenitală, chist sau sinus pilonidal, sindromul
Sturge-Weber (-Dimitri) - Limfoedem ereditar; Xeroderma
pigmentară; Mastocitoza: urticaria pigmentară - exclude
mastocitoza malignă; Deficienţa pigmentară; Displazia
ectodermală (anhidrotică) - exclude sindromul Ellis-van Creveld;
Nev congenital non-neoplazic: Semn de naştere NOS, Nev: înroşit,
culoarea vinului de Porto, sangvinolent, în formă de fragă,
vascular NOS, verucos - exclude Pete "cafea cu lapte", Lentigo,
Nev: în formă de păianjen, melanocitic, NOS, pigmentat,
păianjen, stelar; Alte malformaţii congenitale specificate ale
pielii: Cute palmare anormale, Cute accesorii ale pielii,
Pemfigus benign familial (Hailey-Hailey), Cute laxe
(hiperelastice), Anomalii dermatoglifice, Keratoza ereditară
palmară şi plantară; Keratoza foliculară (Dariei-White) -
exclude sindromul Ehlers-Danlos; Malformaţii congenitale ale
pielii nespecificate;
4. Malformaţii congenitale ale
sânului - exclude absenţă muşchi pectoral - Absenţa congenitală
a sânului cu absenţa mamelonului; Sân accesoriu: Sân
supranumerar; Absenţa mamelonului; Mamelon accesoriu: mamelon
supranumerar; Alte malformaţii congenitale ale sânului:
hipoplazia sânului; Malformaţia congenitală a sânului
nespecificată;
5. Alte malformaţii congenitale
ale tegumentelor - Alopecia congenitală: Atricoza congenitală;
Tulburări morfologice congenitale ale părului neclasificate
altundeva: Păr perlat, Moniletrix, Pili inelaţi, Pili turtiţi -
exclude sindromul părului creţ Menkes; Alte malformaţii
congenitale ale părului: Congenitală: hipertricoză, malformaţia
părului NOS, Lanugo persistent; Anonichia: Absenţa congenitală a
unghiei - exclude sindromul rotulei fixe; Luechonichia
congenitală; Unghii mărite sau hipertrofice: Onychauxis
congenitală, Pachionichia; Alte malformaţii congenitale ale
unghiilor: Congenitală: unghia strâmbă, koilonichia, malformaţia
unghiei NOS; Alte malformaţii congenitale specificate ale
tegumentelor; Aplazia cutanată congenitală; Alte malformaţii
congenitale specificate ale tegumentelor; Malformaţii
congenitale ale tegumentului nespecificate: Congenitală:
anomalia NOS a tegumentului NOS, deformaţia NOS a tegumentului
NOS;
6. Facomatoze neclasificate
altundeva - exclude ataxia telangiectazică, disautonomia
familială - Neurofibromatoza (nemalignă): Boala von
Recklinghausen; Scleroza tuberoasă: Boala Bourneville, Epiloia;
Alte facomatoze - exclude sindromul Meckel-Gruber; Sindromul
Peutz-Jeghers; Sindromul Sturge-Weber(-Dimitri); Sindromul Von
Hippel-Lindau; Sindromul Gardner: Sindromul de polipoză
osteomatoasă intestinală; Alte facomatoze specificate;
Facomatoza nespecificată: Hamartoza NOS;
7. Sindroame de malformaţii
congenitale datorite unor cauze exogene cunoscute neclasificate
altundeva - exclude deficienţa de iod legată de hipotiroidism,
efecte neteratogene ale substanţelor transmise pe cale
placentară sau prin alăptare - Sindromul (dismorfic) fetal
datorit consumului mare de alcool de către mamă în timpul
sarcinii; Sindromul hidantoinei fetale: Sindrom Meadow;
Dismorfism datorit warfarinei; alte sindroame de malformaţii
congenitale datorite cauzelor exogene cunoscute; Malformaţii
congenitale datorite esterilor sau sărurilor acidului valproic;
Malformaţii congenitale datorite vitaminei A; Malformaţii
congenitale datorite talidomidei; Malformaţii congenitale
datorate agenţilor citotoxici;; Malformaţii congenitale datorite
altor medicamente - exclude dismorfism datorit warfarinei;
Malformaţii congenitale datorite radiaţiilor ionizante;
Malformaţii congenitale datorate metililor mercurului;
Malformaţii congenitale datorite cauzelor exogene specificate;
8. Alte sindroame de
malformaţii congenitale specificate afectând sisteme multiple -
Sindroame de malformaţii congenitale afectând în special
fizionomia feţei; Acrocefalopolisindactilia:
Acrocefalopolisindactilia tip 1 sindrom Noack,
Acrocefalopolisindactilia tip 2 sindrom Carpenter;
Acrocefalopolisindactilia: sindromul Apert, cefalodactilia Vogt;
Sindromul criptoftalmic: Sindromul Fraser; Sindromul Treacher
Collins (-Franceschetti) (-Klein) - exclude disostoza
mandibulo-facială producându-se ca o anomalie izolată; Episodul
Pierre Robin: Sindromul Pena-Shokeir: Sindromul hipoplaziei
pulmonare cu anomalii faciale anchilozante campodactile; Alte
sindroame de malformaţii congenitale afectând în special
fizionomia feţei: Sindrom de malformaţii congenitale afectând în
special fizionomia feţei NOS, Ciclopia (ciclop) (ciclopism)
(sinoftalmia), Discraniopigofalangism, Artro-oftalmia progresivă
ereditară, Sindrom: Goldenhar, Moebius, Mohr,
Oculo-auriculo-vertebral (microzomia hemifacială),
oro-facial-digital tip 1 şi 2, Stickler, trico-rino-falangian
tip 1 şi 2 (Langer-Giedion), Ullrich-Feichtiger, fizionomia
Whistling – exclude cherubism, sindromul Waardenburg; Sindroame
de malformaţii congenitale asociate în special cu statura scurtă
– exclude sindromul Ellis-van Creveld, sindromul
Turner(-Ulrich); Sindromul Cockayne; Sindromul Cornelia de
Lange: Pitic Amsterdam (sindromul Brachmann-de Lange; ;
Sindromul Noonan: Afecţiune asemănătoare sindromului Turner;
Sindromul Prader-Willi; Sindromul Russel-Silver; Sindromul
Seckel: nanism cu cap de pasăre, nanism primordial microcefalic;
Sindromul Smith-Lemli-Opitz: deficienţa de 7-dehidrocolesterol
reductază; Sindromul Sjogren-Larsson: alcoolism grăsos:
deficienţă în nicotinamide adenine dinucleotide oxidoreductază;
Alte sindroame de malformaţii congenitale nespecificate asociate
în special cu statura scurtă: Sindrom de malformaţii congenitale
asociate în special cu statura scurtă NOS, Sindrom: Arskog,
Dubowitz, Robinow-Silverman-Smith; Sindroame de malformaţii
congenitale implicând în special membrele – exclude anemia
Fanconi cu absenţa radiusului; Sindromul Holt-Oram; Sindromul
Klippel-Trenaunay-Weber; Sindromul rotulei fixe; Sindromul
Rubinstein-Taybi; Sindromul de sirenomelie; Trombocitopenia cu
sindromul absenţei radiusului: sindromul TAR; Asocierea Vater:
asocierea VACTERL; Alte sindroame de malformaţii congenitale
specificate implicând în special membrele: sindroame de
malformaţii congenitale implicând creşterea rapidă precoce;
Sindromul Beckwith-Wiedemann: sindromul Beckwith; Sindromul
Sotos: gigantism cerebral; Sindromul Weaver; Alte sindroame de
malformaţii congenitale specificate implicând creşterea rapidă
precoce: sindroame de malformaţii congenitale implicând
creşterea rapidă precoce NOS; Sindromul Marfan: arahnodactilia
NOS; Alte sindroame de malformaţii congenitale cu alte
modificări scheletale; Alte sindroame de malformaţii congenitale
neclasificate altundeva; Sindromul Alport; Sindromul
Laurence-Moon-Biedl: sindromul Laurence-Moon(-Bardet)-Biedl;
Sindromul Zellweger: sindromul Zellweger este o tulburare
peroxisomală – exclude pseudosindromul Zellweger, afecţiune
asemănătoare sindromului Zellweger; Sindromul William; Sindromul
Angelman; Alte sindroame de malformaţii congenitale specificate
neclasificate altundeva;
9. Alte malformaţii congenitale
neclasificate altundeva – Malformaţii congenitale ale splinei;
Asplenia congenitală: absenţa congenitală a splinei; Alte
malformaţii congenitale specificate ale splinei: Splenomegalia
congenitală (hiperplazia splinei), Splina accesorie, Splina
ectopică, Hipoplazia splinei, Malformaţia NOS a splinei,
Deformitatea splinei – exclude isomerism al auriculelor cardiace
(cu asplenie sau polisplenie); Malformaţii congenitale ale
glandei suprarenale; Absenţa congenitală a glandei suprarenale;
Hipoplazia congenitală a glandei suprarenale; Alte malformaţii
congenitale specificate ale glandei suprarenale: Glanda
suprarenală accesorie, Glanda suprarenală ectopică; Malformaţia
NOS a glandei suprarenale – exclude hiperplazia congenitală a
glandei suprarenale; Malformaţii congenitale ale altor glande
endocrine; Malformaţii congenitale ale glandei pituitare;
Malformaţii congenitale ale glandei tiroide; Chist gloso-tiroid
persistent; Chist gloso-tiroid; Malformaţii congenitale ale
glandei paratiroide; Malformaţii congenitale ale timusului;
Malformaţii congenitale ale altor glande endocrine specificate:
malformaţii congenitale ale glandelor endocrine NOS; Situs
inversus – exclude dextrocardia NOS, levocardia; Situs invertus
nespecificat: situs invertus NOS; Dextrocardia cu situs
inversus; Aranjament atrial imagine în oglindă cu poziţie
inversă; Situs inversus abdominal: situs transversus abdominal,
transpoziţia viscerelor abdominale; Situs inversus toracic:
situs transversus toracic, transpoziţia viscerelor toracice;
Sindromul Kartagener: triada Kartagener – exclude alte sindroame
de imotilitate a cililor; Alte forme de situs inversus
specificate; Gemeni uniţi; Dicefalia: două capete; Craniopagus:
gemeni cu capetele lipite; Toracopagus: gemeni cu toracele
lipit; Xifopagus: gemeni cu pelvisul lipit sau xifoid;
Pigopagus: gemeni cu fesele lipite; Geamăn acardiac; Alte forme
de gemeni uniţi: gemeni uniţi NOS; Malformaţii congenitale
multiple neclasificate altundeva – exclude sindroame de
malformaţii congenitale afectând sisteme multiple; Trăsături
dismorfice: dismorfism NOS; Malformaţii congenitale multiple
neclasificate altundeva: Multiple congenitale: anomalii NOS,
deformităţi NOS; Alte malformaţii congenitale specificate;
Episod de displazie caudală; Alte malformaţii congenitale
specificate: malformaţia congenitală NOS; Malformaţia
congenitală nespecificată: Congenitală: anomalia NOS,
deformitatea NOS;
L. Anomalii cromozomiale neclasificate altundeva
1. Sindromul Down – Trisomia 21 nedisjuncţia meiotică; Trisomia 21 mozaicism (nedisjuncţia mitotică); Trisomia 21 translocaţia; Sindromul Down nespecificat: Trisomia 21 NOS;
L. Anomalii cromozomiale neclasificate altundeva
1. Sindromul Down – Trisomia 21 nedisjuncţia meiotică; Trisomia 21 mozaicism (nedisjuncţia mitotică); Trisomia 21 translocaţia; Sindromul Down nespecificat: Trisomia 21 NOS;
2. Sindromul Edwards şi
sindromul Patau – Trisomia 18 nedisjuncţia meiotică; Trisomia 18
mozaicism (nedisjuncţia mitotică); Trisomia 18 translocaţie;
Sindromul Edwards nespecificat; Trisomia 13 nedisjuncţia
meiotică; Trisomia 13 mozaicism (nedisjuncţia mitotică);
Trisomia 13 translocaţia; Sindromul Patau nespecificat;
3. Alte trisomii şi trisomii
parţiale ale autosomei neclasificate altundeva – include
translocaţii şi inserţii dezechilibrate şi exclude trisomia
cromozomilor – Trisomia completă a cromozomului nedisjuncţie
meiotică; Trisomie completă a cromozomului mozaicism
(nedisjuncţie mitotică); Trisomia majoră parţială: braţul întreg
sau mai multe duplicate; Trisomia minoră parţială: mai puţin
decât întreaga ramură duplicată; Dublarea observată numai în
prometafază; Dublarea cu alte rearanjamente complexe; Cromozomi
extramarkeri; Triploidia şi poliploidia; Alte trisomii sau
trisomii parţiale specificate ale autosomilor; Trisomia sau
trisomia parţială a autosomilor nespecificată;
4. Monosomia şi absenţa
autosomilor neclasificate altundeva – Monosomia totală a
cromozomilor fără disjuncţia meiotică; Monosomia totală a
cromozomilor mozaicism (fără disjuncţie mitotică); Cromozomi
replasaţi cu inel sau dicentrici; Absenţa ramurii scurte a
cromozomului 4: sindromul Wolff-Hirschorn; Absenţa ramurii
scurte a cromozomului 5: sindromul Cri-du-chat; Alte forme de
absenţă a unei părţi a cromozomului; Absenţa observată numai în
prometafază; Absenţa cu alte rearanjamente complexe; Alte forme
de absenţă a autosomilor; Absenţa de autosomi nespecificată;
5. Rearanjare echilibrată şi
markeri structurali neclasificaţi altundeva – include
translocaţii şi inserţii reciproce echilibrate şi robertsoniene
– Translocaţii şi inserţii echilibrate la indivizi normali;
Inversia cromozomilor la indivizi normali; Rearanjamente
autosomale echilibrate la indivizi anormali; Rearanjamente sex/
autosomale echilibrate la indivizi anormali; Indivizi cu markeri
heterocromatici; Indivizi cu poziţie autosomală fragilă; Alte
aranjamente echilibrate şi markeri structurali; Rearanjamente
echilibrate şi markeri structurali nespecificaţi;
6. Sindromul Turner – Sindromul
Turner Ullrich, Sindromul Bennevie Ullrich – exclude sindromul
Noonan, afecţiune asemănătoare sindromului Turner – Kariotip 45
X; Kariotip 46 X iso (Xq); Kariotip 46 X cu cromozom sexual
anormal cu excepţia iso (Xq); Mozaicism 45; X/ 46; XX sau XY;
Mozaicism 45 X/ altă linie celulară cu cromozom sexual anormal;
Alte variante ale sindromului Turner; Sindromul Turner
nespecificat;
7. Alte anomalii sexuale
cromozomiale fenotip feminin neclasificate altundeva – exclude
sindromul Turner – Kariotip 47 XXX; Sex feminin cu mai mult de 3
cromozomi X; Mozaicism linii cu numere variabile pe cromozomi X;
Sex feminin cu kariotip 46 XY; Alte anomalii specificate de
cromozomi sexuali fenotip feminin; Anomalii de cromozomi sexuali
fenotip feminin nespecificate;
8. Alte anomalii sexuale
cromozomiale fenotip masculin neclasificate altundeva –
Sindromul Klinefelter kariotip 47 XXY; Sindromul Klinefelter
masculin cu mai mult de 2 cromozomi X; Sindromul Klinefelter
masculin cu kariotip 46 XX; Sindromul Klinefelter nespecificat;
Kariotip 47 XYY; Bărbat cu cromozom sexual anormal structurat;
Bărbat cu mozaicism cu cromozomi sexuali; Alte anomalii
specificate de cromozomi sexuali fenotip masculin; Anomalii ale
cromozomilor sexuali fenotip masculin nespecificate;
9. Alte anomalii cromozomiale
neclasificate altundeva – Chimera 46 XX/ 46 XY: Chimera 46 XX/
46 XY hermafrodit adevărat; 46 XX hermafrodit real: 46 XX cu
trăsături de gonade, 46 XY cu trăsături de gonade, Disgeneza
gonadică pură; Cromozom X fragil: sindromul cromozomului X
fragil; Alte anomalii cromozomiale specificate; Anomalii
cromozomiale nespecificate;
Dorin, Merticaru